胎兒畸形：不可言說的生命之殤

我國圍產期胎兒先天畸形患病率約 1.31%，胎兒肢體畸形發生率約 1/500，產科二維超聲作為重要的篩檢手段，檢出率 23%～80%。所有先天畸形中，四肢畸形佔 26%，神經管畸形為 17%，泌尿系統畸形為 14%，顏面部畸形 9%，心血管畸形 4%，多發畸形 22%，其他佔 8%。

以下我們闡述一下產科的常見畸形。

無腦畸形

無腦畸形是由於不同程度的顱骨缺失導致的，是致死性的，大約 3/4 是死胎。大約有三個發展階段：第一階段是神經管閉合不全，或者是顱蓋骨沒有閉合；第二階段是露腦，也就是發育的腦組織沒有被顱骨包圍；第三階段是無腦，腦組織完全分解。露腦與無腦在孕 10～11 周就能夠鑑別，較容易經由過程超聲進行診斷

發病機制不明，可能合併染色體畸形。

圖 1 前神經孔閉合失敗，皮膚、顱骨、顱內組織缺失，眼球突出，蛙樣面目面貌

腦膨出

腦膨出是指胎兒腦組織經由過程顱骨缺損部位連同腦膜一起突出顱腔。患病率 1/9000，可以從枕骨、篩骨、顳骨等不同部位膨出。經陰道超聲可在 12 周診斷此病，部分病灶較小，容易漏診，常於出生後發現。大部分腦膨出單獨發生，但部分可能合併某些綜合徵，如 Meckel 綜合徵，如合併該綜合徵，則是常染色體隱性遺傳。

圖 2 顱骨缺損伴有腦膜及腦組織從缺損處膨出

脊柱裂

根據是不是有神經組織外露或病變部位有沒有皮膚覆蓋，分為開放性和閉合性脊柱裂。患病率美國為 2/10000～4/10000 左右，超聲診斷脊髓脊膜膨出的敏感性在 80%～90%，病變平面越低，內含神經組織及腦脊液越少預後越好，診斷脊柱缺損最重要的超聲發現是檸檬徵和代表腦積水的香蕉徵，經常使用於在妊娠 12～17 周時診斷神經管缺損。

圖 3 後神經孔閉合失敗所致，兩側椎弓未能閉合

腦積水

腦室擴張是指側腦室增寬，但腦室內腦脊液壓力正常；腦積水是指除腦室擴張外，同時伴有腦脊液壓力增加及腦組織受壓變薄，患病率 0.5/1000～3/1000，分為梗阻性腦積水和交通性腦積水兩個類型。梗阻性腦積水緣故原由有中腦導水管硬化、多種因素導致中腦導水管受壓等；交通性腦積水通常與 Arnold-Chiari 畸形、腦膨出、蛛網膜顆粒缺失、炎性迴響反映及無腦回畸形有關，其決定預後最重要的是是不是合併其它畸形或染色體異常。

圖 4 腦脊液過多，儲蓄積累於腦室系統，導致腦室擴張和壓力增高

脣齶裂

我國人群患病率 1.8/1000。為多基因遺傳，單純脣齶裂預後良好，可經由過程手術修補，但正中脣齶裂及不劃定規矩脣齶裂預後不良。無家族史者，再發風險 4%。

圖 5 最多見的顏面部畸形，施展闡發為一側或雙側脣/齶裂開、未融合

胎兒先天性心臟病

活產兒患病率 3.6/10 000，超聲下胎兒四腔心切面是主要觀察切面及觀察房、室瓣的運動和形態。大約 20% 左右的心臟畸形可能與染色體異常有關，其它多是多基因與環境因素共同作用的結果，由於胎兒先心種類繁多，預後差異性很大，如果在胎兒期診斷為胎兒先心，需要一個優秀的 MDT 團隊來評估病情、隨訪及制定合理的手術時機及手術體式格局。

圖 6 又稱心內膜墊缺損，是一組累及房間隔、室間隔的複雜性先天性心臟畸形

腎發育不全

活產兒中患病率約 1/1000，雙腎不發育約 1/4000，腎區及盆腹腔、胸腔均無腎臟，有時可見腎盂和腎蒂殘跡，患側輸尿管常發育不全，常存在羊水過少，胎兒受壓及活動受限，進一步導致典型的 Potter 綜合徵，低耳位、眼距過寬、小下頜畸形、扁平鼻、內眥贅皮、皮膚褶皺、四肢攣縮、足內翻、短頭畸形、肺發育不良等。

雙腎缺如者，17 周後即出現嚴重羊水過少，膀胱長時間不充盈（60～90 min 後再次檢查仍未見充盈）。為致死性畸形，文獻報道最長存活時間為 39 天，還沒有手術治療先例，無家族史者再次妊娠復發風險為 3%～4%。

圖 7 又稱腎缺如，輸尿管芽未發生或未能誘導生後腎原基發育成後腎，無法形成永久腎，無腎實質。

腎積水

胎兒泌尿系統擴張高達 1/100，但隨訪存在明顯腎臟病變改變者僅 1/500。診斷標準如下：1.＜33 周，腎盂前後經＞4 mm，33 周以後，腎盂前後經＞7 mm；2. 腎盂擴張前後徑/腎臟前後徑＞0.28。超聲診斷腎積水敏感性 69%～100%，腎盂分離小於 4 mm 者大多數胎兒正常，4～10 mm 者孕晚期追蹤觀察，超過 10 mm，腎皮質厚度小於 5 mm 常易致腎臟疾病，出生後注意隨訪腎功能 。

圖 8 常由泌尿系統梗阻病變導致的腎盂腎盞擴張。

遺傳諮詢

預防畸形胎兒出生關鍵在於高危夫婦的遺傳諮詢及普通孕婦的定期產檢。以下夫婦建議進行遺傳諮詢：1. 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；2. 曾生育過遺傳病患兒、不明緣故原由智力低下或先天畸形兒的夫婦；3. 不明緣故原由的反覆流產或有死胎死產等不良孕產史情況的夫婦；4. 婚後多年不育的夫婦；5.35 歲以上的高齡孕婦；6. 長時間接觸不良環境因素（重金屬、化工、吸菸、酗酒等）的育齡青年男女；7. 孕期接觸不良環境因素（射線及 ACEI、阿維 A 酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚等藥物）以及患有某些慢性病的孕婦。

超聲的安全性

圍產期排畸檢查主要依賴超聲，但對於超聲安全性也是準媽媽主要擔心的問題。研究顯示，超聲檢查時間局部超過 30 分鐘才會對生殖細胞有影響，10 分鐘內對結構無損害。因此孕期行超聲檢查對於胚胎與胎兒的影響與劑量及時間相關，孕期常規產檢行超聲檢查是安全可行的。

超聲篩查策略

孕期至少行三次必要的超聲檢查：孕 11～13+6 周，18～24 周，32～36 周。

第一次檢查主要為確認有沒有多胎妊娠、絨毛膜性質，胚胎是不是存活及 NT 測定等。NT 值結合生化指標如遊離β-HCG，PAPP-A 可用於孕早期的唐氏篩查。

第二時期為胎兒畸形黃金篩查階段，各器官結構成形，羊水適中，胎兒有較好的活動度，懷疑異常者尚可進一步行羊水及臍帶血穿刺。

第三次超聲主要評估生長髮育情況，及時發現各種異常。

處置懲罰

對孕婦進行產前檢查的醫院應在孕婦妊娠 16 周～24 周進行常規超聲檢查，主要內容應包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內臟結構發育的檢查。但是由於儀器類型、胎兒姿勢和母體 BMI 均影響超聲成像質量，且由於胎兒發展是動態過程，超聲無法檢出所有畸形，且存在一定漏診率。

當懷疑胎兒畸形時，終止妊娠面臨倫理道德問題，妊娠越久胎兒發育越成熟，往往越難做決定。因此，關鍵在於早期預防和發現畸形，如懷疑胎兒生長髮育異常，應立即轉診到經許可開展產前診斷技術的醫療保健機構進行進一步診斷。請擅長胎兒醫學的醫師和超聲專業人員為產婦描述超聲下所見的圖像意義，講解是不是需要下一步掃描或侵入性檢查。存在重度需要手術矯正的畸形時，需要與兒科醫師及胎兒父母協商，評論辯論是不是繼續妊娠。

高危夫婦經由過程遺傳諮詢及產前診斷以下情況者建議終止妊娠：1.染色體異常：21 三體，18 三體，13 三體，染色體缺失等；2.嚴重畸形，出生後不克不及存活或伴有嚴重智力障礙、生活不克不及自理者，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、嚴重肢體畸形、侏儒、多囊腎、嚴重先天性皮膚病等；3.先天性代謝疾病發病胎兒；4.地中海貧血發病胎兒；5.嚴重的 X 連鎖陰性或顯性遺傳病。

預計圍產兒出生後有存活可能，經及時手術等處置懲罰後預後較好者，與家屬交代圍產兒預後並指導新生兒後期就診流程後建議繼續妊娠。有條件的醫院建議成立產前多學科會診模式，規範妊娠期治療、產時處置懲罰、及時轉運和進行新生兒外科手術，以提高圍產兒存活率及餬口生涯質量。

預防

重視婚前醫學檢查，及時發現乙肝、性病、生殖道感染及母體根蒂根基疾病，懷孕後設立建設圍產期保健卡，定期檢查，早期發現畸形，隨時終止妊娠。懷孕期間（尤其妊娠 4～12 周）避免與急性感染病人接觸、注意補充葉酸、避免進食汞等重金屬汙染的魚類、避免服用 B 類以上藥物（ACEI、阿維 A 酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚）、避免燙髮染髮（染髮劑常為含硝基、氨基的芳香族化合物，易誘發皮疹及呼吸道疾病，同時有致畸風險）。

本次微訪談，丁香園有幸邀請到上海交通大學醫學院附屬新華醫院王磊副教授，與大家一起探討「產前診斷和胎兒畸形干涉干與」。

在產前診斷和胎兒畸形干涉干與方面的疑問，大家可以提出來，王磊副教授將悉心為你解答、與你一同探討。

專家簡介

王磊，現任上海交通大學醫學院附屬新華醫院副教授、副主任醫師。

@王磊副教授作為組成員，參與了上海市危重孕產婦搶救中心（新華分中心）的設立建設，和上海新華醫院同事一起承擔轄區內各兄弟醫院的產科危重急症搶救、會診和門急診、外院危重急症孕產婦甄別、診治、管理及轉運工作；熟練掌高危產科各類手術操作和搶救、處置懲罰規範。

上海新華醫院是上海市四個產前診斷中心之一，作為醫院產前診斷門診的主要專家，承擔著本中心內大多數來自全國各地的高危孕婦產前諮詢、診治和產前診斷取樣工作。

作為產科重要專家，王磊副教授與小兒外科、兒心內科、兒胸外科共同努力，在畸形胎兒如先天性膈疝、先天性心臟病、腸閉鎖等產前診斷、評估及母胎手術、干涉干與中做出自己應有貢獻，同時產前診斷和胎兒畸形干涉干與是上海新華醫院《生命千天計劃》中的重要組成部分。

參與上海交大醫學院 8 年制婦產科學教材編寫，承擔上海市科委課題一項。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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