什麼是小兒唐氏綜合症？

健康諮詢描述： 我家寶寶4四個月最近晚上睡覺總是那麼困難，睡覺前哭，時間短。今天去醫院做微量元素。查出；鈣剛達標，缺D，缺鋅。做智力測試時說；寶寶肌肉張力差，頭小懷疑是唐氏綜合症，讓做CT。

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唐氏綜合症患兒具明顯的特殊面容體徵：
1.眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。

病情分析： 唐氏綜合症是一種先天性畸形，主要表現為頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。隨著年齡的成長，患兒會表現為明顯的智力低下、語言發育障礙及行動遲緩及指紋改變（通貫手，第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋）等表現。
小兒唐氏綜合症的治療以用藥治療為主，一要以預防為主，二要考慮手術矯正，三要進行預後防護。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
造成唐氏綜合症的原因主要是：
1.由於母體的不良症狀和自身情況所導致的。在孕前或孕早期患過傳染性疾病和受過一些外傷等，導致唐氏綜合症發生的可能明顯的高。另外年齡越大越容易生出不健康的孩子，也就是說高齡產婦生育不健康寶寶的機率很高，且可能性大於常人
2.如果家族曾經有人患過唐氏綜合症，那麼生育唐氏綜合症患兒的機率就高，如果男女雙方有一個是唐氏綜合症患者那麼就會直接遺傳給下一代，生育患兒的機率也很大，另外如果曾經生育過一個唐氏綜合症患兒那麼在次生育是患兒的可能性就會高於常人，機率就會增大。
3.緻畸物導致的：在不良的環境下長時間的工作、生活環境的汙染、長時間的接觸有害物質，如農藥、化學物品、服用過量的藥物、在生活用品如電器這些有輻射性的東西，多多少少肯定會對人體造成傷害，引起一些不良症狀和疾病、這些都是導致疾病發生的原因，可能引發唐氏綜合症的發生。
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21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3�U2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。
基因的問題，完全治癒不太可能，只能通過一些例如五行四維療法，這樣的療法來儘量的改善恢復孩子的語言智力等能力。

小兒唐氏綜合徵又叫先天愚型，患者的21號常染色體比正常人多了一條，小兒唐氏綜合徵是由染色體異常所致，什麼是小兒唐氏綜合症?引起小兒唐氏綜合症的原因又有那些呢?
21三體綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
21三體綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。
高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的��加。但是，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

唐氏綜合徵，是小兒最常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。即該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。
唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象即21-三體綜合徵，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。大多數的唐氏綜合症患者身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱，頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，脖子粗壯，手比較寬，手指較短。
導致唐氏綜合症主要是21-三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型改變。年齡過高或者過小都是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，有的也與父親的年齡過高有關。目前醫學家推測唐氏綜合症導致的這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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