沒有那裡不舒服和正常孩子一樣

健康諮詢描述： 我的寶寶現在9個月，得了原發性肉鹼缺乏症一生下來就得了這個病。孩子很可愛，非常愛笑，很少哭。上天真的很不公平。這樣可愛的一個小孩子既然得了這樣的病。現在我真的真的懇請會了解這個病的醫生們，跟我說說這樣的病到底是一種什麼樣的情況。對小孩子的生命等等有影響麼》？能治得了麼？

想得到的幫助： 這樣的病到底是一種什麼樣的情況。對小孩子的生命等等有影響麼》？能治得了麼

病情分析：
您好！原發性肉鹼缺乏症屬於遺傳性疾病，較為少見。繼發性肉鹼缺乏症比較常見
指導意見：
患者需要終身使用肉鹼治療，並避免飢餓及禁食的情形發生；若未損害腦中樞及發展的情形，通常患者的預後極佳，學習表現將不會比一般的孩子差

病情分析：
您好，在正常情況下，人體內肉鹼儲存量約20克，通過攝食、體內合成、腎臟及重吸收途徑維持動態平衡。當攝取不足、合成減少或腎臟再吸收障礙時，就可能發生肉鹼缺乏症。
指導意見：
需要長期口服或靜脈補充肉鹼，以提升組織內的肉鹼含量，將有利於粒線體內的脂肪酸運輸及代謝。並避免飢餓及禁食的情形發生，以防症狀的惡化。

病情分析：
你說的寶寶現在已經9個月時間了，發生了原發性肉鹼缺乏症。
指導意見：
這樣的疾病屬於基因所致的表現，可以在醫生指導下給與對症處理，可以看下目前寶寶的各項生化指標情況。
以上是對“沒有那裡不舒服和正常孩子一樣”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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