分類:兒科

健康諮詢描述: 今天寶寶是24天了,現在看起來正常,吃也很能吃,小兒酮尿症的正常比例是多少為正常?

病情分析:
苯丙酮尿症患兒初生時一般正常。一般3~6個月時出現症狀,1歲左右症狀明顯。病程早期出現嘔吐、易激惹、生長遲緩等現象。未經治療者在4~9個月間開始有明顯智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚。以後智力低下的程度不等,約60%屬於重型低下,餘為中、輕型,約1/4病兒有癲癇發作,常在生後18個月以前出現,多見於有嚴重智力低下者。
指導意見:
苯丙酮尿症由於缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸不能生成酪氨酸,體內苯丙氨酸蓄積,並經轉氨基作用生成苯丙酮酸。此時尿中出現大量苯丙酮酸等代謝物。這種病是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。

病情分析:
你好,根據您提供的信息來看,你說的是不是苯丙酮尿症啊。
指導意見:
如果是的話這是個遺傳性疾病,主要的原因是孩子的基因出現異常造成的,症狀常在3個月後變現出來的。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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