分類:兒科

健康諮詢描述: 請問專家我們還需要複查第三次嗎?2.6數值屬於苯丙酮尿症嗎

病情分析:
你好,苯丙酮尿症(PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。正常新生兒血苯丙氨酸濃度低於120μmol/L(2mg/dl);經典型PKU>1200μmol/L(20mg/dl)。
指導意見:
診斷典型的PKU的標準是:血漿中苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl);血漿中酪氨酸水平正常;尿中苯丙氨酸代謝產物:苯丙氨酮酸,α羥苯乙酸等增加。如果單位是mg/dl只能是可疑;如果是mmol/L就可以確診。

病情分析:
根據患者的情況,一般新生兒餵奶後3天,採取足跟血篩查,若是苯丙氨酸大於正常參考值兩倍。
指導意見:


那麼就需要複查或是採取靜脈血測定苯丙氨酸或酪氨酸的含量,因為根據單位不同,數值是不一樣的。因為不知道你的數值採取的單位。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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