健康諮詢描述: 我孩子剛出生半個月的時候出現了腹瀉,臉上長了紅色的小疙瘩,去醫院檢查了一下,醫生說苯丙酮尿症檢查顯陽性,有可能是由於小孩治療黃疸的時候注射小兒複方氨基酸引起的,但是需要確診,很擔心。
想得到怎樣的幫助:嬰兒患苯丙酮尿症的機率多大?
苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病,患有此症的患兒體內苯丙氨酸不能正常地轉化酪氨酸而使尿中出現苯丙酮酸.本病是一種常染色體隱性遺傳病,病變基因位於12號染色體長臂.由於是一種隱性遺傳病,所以父母可能表現為正常,但是染色體變異是肯定存在的,常染色體隱性遺傳病的遺傳機率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患兒既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在於影響神經系統發育,主要治療方法是限制苯丙氨酸攝入.
診斷一旦明確,應儘早積極治療,主要是飲食療法.開始治療年齡愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)可確診.應開始低苯丙氨酸飲食,由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時也可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/(kg.d)3―6個月約40mg/(kg.d),2歲均約為25―30mg/(kg.d),4歲以上約10―30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度0.12―0.6mmol/L(2―10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.希望您及時給孩子治療。
苯丙酮尿症的症狀:
一、腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質異位,樹突分支和突觸棘的數量減少。
二、髓鞘生成障礙,伴膠質細胞增生,海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常,在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後,生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,近半數合併有癲癇發作,其中約1/3為嬰兒痙攣症,多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。
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苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝中酶缺陷所致因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝差物而得名。最終導致夏爾智能發育落後。一般是父母有無親緣關係和陽性家族史。可以對有本病家族史的父母必須採用DNA分析或羊水中蝶呤等方法對其攤兒進行產前診斷。如果寶寶是這種疾病需要治療應及早開始飲食治療對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,為幼兒添加輔食時應以澱粉類,蔬菜和隨國等低蛋白食物為主,是測定苯丙氨酸濃度保持在0.12-0.6毫摩爾/每升。
這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺。如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法,低苯丙氨酸飲食:主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續到青春期以後建議你儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治的越早對孩子的的智力影響也越小。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。
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