臍帶血能不能治苯丙酮尿症呢？

健康諮詢描述： 我孩子剛滿月就查出來苯丙酮尿症，臉上長了很多小豆豆，而且還有抓痕，頭髮也黃黃的，不像其他新生兒那麼黑。我想知道這個苯丙酮尿症可不可以用臍帶血治療。

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苯丙酮尿症無法治癒。苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治癒。但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。
若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。先天性甲狀腺功能低下有可能會導致呆小症的，所以需要及時進行治療，主要是補充甲狀腺素類的藥物，只要堅持正規治療是可以避免發展為呆小症的，至於苯丙酮尿症是先天性的疾病，目前還並沒有辦法根治，需要控制好飲食。

這是一種隱性遺傳代謝病和性別沒有關係。苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病、早期治療效果較好並且可以通過新生兒疾病篩查、做到發病前診斷、及時治療、預防發病。苯丙酮尿症的孩子生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
而診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。需要及時進行治療，主要是補充甲狀腺素類的藥物，只要堅持正規治療是可以避免發展為呆小症的。

這些都不太可靠的，千萬不要相信廣告。目前除了造血幹細胞移植技術治療血液病相對成熟之外，其它的幹細胞移植技術都還處於臨床研究階段。幹細胞移植技術風險多大、療效幾何尚無確切結論。
儘管對神經幹細胞移植將來應用於臨床充滿信心，但不得不面對的是，距離成熟的臨床應用，還很遙遠。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制至少需持續到青春期以後。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。

苯丙酮尿症（ PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異。苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法。

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