什麼是乳腺癌易感基因檢測？

健康諮詢描述： 今天去醫院拿了報告單，上面寫著的是這個病，現在已經住院。但自己對這個病並不瞭解，也不知道該如何進行治療，而且希望多瞭解下這個病，比如症狀，用藥，各個方面。還有這個檢測到底是啥意思。

想得到怎樣的幫助：什麼是乳腺癌易感基因檢測？

病情分析：
你好，乳腺癌是一種嚴重威脅婦女身體健康的疾病，要早發現早診斷早治療。
指導意見：
基因檢測這種項目是用來檢查，你患有這種疾病的機率到底有多大，如果可能性較大，並且伴有一定的臨床症狀，

病情分析：
你好，根據你的描述，乳腺癌易感基因檢測包括BRCA1和BRCA2,都是抑癌基因。
指導意見：
乳腺癌易感基因檢測陰性，說明是乳腺癌低風險人群，若是陽性，就需要關注了，顯示患乳腺癌的風險很高。

目前乳腺癌易感基因檢測主要是檢測BRCA1/2這兩個基因的突變情況，該檢測項目採用高通量測序平臺，通過目標基因篩選，針對BRCA1和BRCA2基因進行深度測序分析，檢測全面完整，靈敏度高，假陰性少。並根據ASHG（American Society of Human Genetics）的評估標準對檢測到的突變進行分類，報道相關惡性突變的存在，結果準確可靠，這將改變乳腺癌的診斷和預防策略，大大降低乳腺癌的發病率和死亡率。
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1995年，科學家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。這兩個基因能編碼具有多重功能的蛋白，其突變表型往往具有誘發乳腺癌和卵巢癌的趨向。目前所知BRCA1和BRCA2與同源重組、DNA損傷修復、胚胎生長、轉錄調控等均有關。其中，尤以兩者在DNA損傷修復、同源重組和轉錄調控中的功能最為顯著和重要，因為這些功能的確定將有助於探討和闡明BRCA1和BRCA2的腫瘤抑制功能及其機理，這正是近年來癌症學家致力於研究BRCA1和BRCA2的目的所在。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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