治療苯丙酮尿症的費用是多少？

健康諮詢描述： 我家寶寶從一生下來就特別不好餵奶，容易吐奶，現在我發現我家寶寶反應有點遲鈍，長得有點慢，而且尿液有骨子騷味，就帶我家寶寶去醫院檢查了，結果得知我家寶寶得了苯丙酮尿症，我想知道治療所需的費用。

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苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.
而嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續到青春期以後.也就是說,這種疾病,除了飲食控制沒有什麼很好的方法針對性治療.因為飲食的物價是不同的，所以具體的費用是不可估計的。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。
由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長髮育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。要做到早發現早治療，治療的越早花費就越少。

根據發病機制，苯丙酮尿症分為兩種類型，即典型PKU和四氫生物蝶呤缺乏型PKU。治療上要減少苯丙氨酸攝入，予低苯丙氨酸飲食，如低苯丙氨酸奶粉、以澱粉類、蔬菜水果等低蛋白飲食為主。
嬰兒得苯丙酮尿症最好是從出生後2周內開始,一定要在3周內開始治療.在出生後第一個月進行治療的兒童智商高於以後治療者.治療是通過低苯丙氨酸飲食降低血液中的苯丙氨酸水平.降低因內源性蛋白代謝所導致的血液苯丙氨酸水平升高.確保攝取適當的營養素和能量維持良好營養狀態和正常生長髮育.治療的費用是不可控制的。
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苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病,由於苯丙氨酸代謝過程中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能轉化為,導致苯丙氨酸及酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨川表現為智力低下,驚厥發作和色素減少.本病屬於常染色體的隱性遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸飲食：主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.
2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA：主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.治療費用是不可控制的。

苯丙酮尿症分為典型型及輔酶四氫生物蝶呤缺乏型，前者一般不需藥物治療，主要是飲食治療即可，如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需要口服藥物。因此要先確定是何種類型，再確定治療方案。
而典型苯丙酮尿症一旦確診後，要及時治療，治療越早越好，寶寶為21天新生兒，主要採用低苯丙氨酸飲食，即低苯丙氨酸奶方，以後逐漸添加天然飲食，母乳中苯丙氨酸含量相對較低，因此首選母乳餵養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需口服藥物治療。治療方法的不同費用也就不同。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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