小孩得了苯丙酮尿症需要做手術嗎？

健康諮詢描述： 我女兒這段時間身上一直冒溼疹，頭髮也開始變得有點黃，皮膚乾燥很容易變紅，有的時候一個動作反覆出現，一直沒見好我就帶去附近醫院檢查，檢查後醫生說是得了苯丙酮尿症。後來一直在嚴格控制飲食，情況一直沒有好轉，聽人說可以手術治療，不知道是不是真的。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少，這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生，這個病要求診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，您的孩子還小，可以繼續給予特製的低苯丙氨奶粉，苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握，維持血中苯丙氨酸濃度一定數值為宜，一定要堅持治療。此外苯丙酮尿症是不需要手術的，按照上述治療相信一定可以治癒。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少，本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，低苯丙氨酸飲食主要適用於血苯丙氨酸持續高於一定數值的患者，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，不能讓孩子在玩耍的時候過度勞累。

苯丙酮尿症是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，其症狀和體徵除智能低下外大部分是可逆的，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病，患兒的父母都攜帶著此種致病基因，未進行婚前諮詢，孕後當然就傳給了孩子，致病基因影響體內苯丙氨酸經化酶的活性，使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，引起腦萎縮和智力低下，在出生後立即治療可避免智力低下，若4―5歲再給予治療，那麼嚴重的智力障礙就很難好轉，長期的治療可以使患兒恢復正常，苯丙酮尿症的治療以飲食為主，家長必須配合醫生不間斷地進行正規治療。
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苯丙酮尿症出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力，運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹，隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙，考慮你孩子苯丙酮尿證是由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，一般血苯丙氨酸超過120則可以判斷為陽性。最佳治療方法就是飲食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1週歲之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，蛋白類一定要少吃，因為這種病會造成蛋白無法順利代謝，吃了蛋白類的食物反倒是一種負擔，這種飲食一直要持續到青春期發育完全了以後。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷，神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等，由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃，皮膚和虹膜色淺，患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味，同時，患兒易合併有溼疹，嘔吐，腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷，對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質。

苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力，運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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