苯丙酮尿症怎麼治？

健康諮詢描述： 寶寶食慾一直都不太好，夜裡睡覺也不踏實，而且尿液有異味，前兩天去醫院做檢查，檢查出有苯丙酮尿症，醫生說情況不容樂觀，建議我帶她去做進一步的檢查。

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這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺傳。如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治的越早對孩子的的智力影響也越小。由於PKU是遺傳性疾病進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可逆損傷.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.

苯丙酮尿症是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。由於四氫生物蝶呤缺乏引起的患兒，可給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，也可用四氫生物喋呤治療，只是用四氫生物喋呤費用較高，不同患者家庭可根據經濟情況選擇治療方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。由於四氫生物蝶呤缺乏同時可引起神經遞質的缺乏，故需要同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。
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2BH45-羥色胺和L-DOPA主要用於BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類藥物.生活護理：免近親結婚.開展新生兒篩查以早期發現儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.
目前我國PKU患兒中約80%基因突變已明確還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因因此基因診斷可有三種結果：兩個突變基因均能診斷清楚，一個突變基因診斷清楚另一個突變基因診斷不清，兩個突變基因均不能診斷清楚。前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因，診斷時也可進行產前診斷。

苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。
由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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