分類:兒科

健康諮詢描述: 小孩出生三天化驗血液,到現在還沒有出月,前天醫院打電話說一個指標異常,懷疑是苯丙酮尿症。小孩其他指標都正常。

想得到的幫助: 是不是是苯丙酮尿症?

病情分析:
您好,建議你帶寶寶去複查比較好,必要時需要進一步檢查。
指導意見:
如果確診是苯丙酮尿症需要及時治療,注意飲食。避免延誤治療影響寶寶的健康發育。

病情分析:
孩子如果出現了有這種血液方面的有指標異常的話,建議你最好能夠具體一下。
指導意見:
如果是患有苯丙酮尿症的患者會導致孩子出現了有尿路方面的,感染而引發的一些疾病。

病情分析:
你好,你說的是足跟血篩查,是指在嬰兒出生72小時後採集足跟血進行的檢查。主要是篩查苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症的。
指導意見:


本病是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。異常的話去複查就行了,複查多數沒有問題,尿液無味可能不是本病。
以上是對“苯丙酮尿症,尿液無異味”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

病情分析:
指導意見:你好,做苯丙酮篩查,苯丙酮尿症屬於遺傳性疾病,它對孩子的智力和身體發育都是有影響的
指導意見:
指導意見:你好,做苯丙酮篩查,苯丙酮尿症屬於遺傳性疾病,它對孩子的智力和身體發育都是有影響的。現在發現,是來得及做治療的。建議給孩子吃低蛋白的食物,定期到醫院檢查血苯丙氨酸情況。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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