檢查出羊水苯丙酮尿症怎麼辦？

健康諮詢描述： 我孩子剛出生不到一個月，我發現孩子臉上開始長小紅疙瘩，一開始沒怎麼注意，又過了幾天發現小紅疙瘩越來越多，疙瘩上面還帶有白色的膿包，去醫院檢查出苯丙酮尿症，還沒開始治療。

想得到怎樣的幫助：檢查出羊水苯丙酮尿症怎麼辦？

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症。體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白。嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等。小便黃的原因有：水份攝入或是丟失過多,上火,肝功能異常,一般如無皮膚髮黃,眼球發黃,考慮上火可能,建議多飲水 ,可在兩次餵奶間給寶寶喂一些溫開水,也可以給添加一些奶伴葡萄糖。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
指導意見：酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強，脂肪酸氧化加速產生大量乙酰―CoA，而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡，而後者又是乙酰―CoA進入檸檬酸循環所必需的，由此乙酰―CoA轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。BH4,5―羥色胺和L―DOPA。主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。
以上是對“檢查出羊水苯丙酮尿症怎麼辦？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

月經過期,醫學上叫“停經”,也就是到了該來月經的時候月經沒來或者有少量的陰道血但明顯少於平時的正常月經,大多數早孕者不同程度的有食慾不振,厭油膩喜酸食,噁心,嘔吐,乏力,睏倦,畏寒,尿頻等症狀。如果測基礎體溫,可見體溫持續呈現在高溫期超過18天。自我檢測：可從藥店購買檢測試紙,自行測試尿妊娠反應。將試紙條浸入尿中,試紙上若出現兩條線,即可診斷早孕。早晨的第一次尿用來作尿妊娠檢查最準確。一般受孕後10～14天,即月經第24～28天(月經尚未過期)或以後即可測出。婦科檢查子宮增大,變軟,血或尿妊娠試驗曾陽性反應 ,B超測得子宮內孕囊。

羊水穿刺，醫學上稱為羊膜腔穿刺，是一種創傷性產前取材方法。操作方法為：在嚴格消毒後，在超聲定位和超聲引導下，醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養，染色體核型分析，從而進行產前疾病診斷。進行羊水穿刺的最佳時間在孕16～18周。因為孕14～15周進行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產；孕24周後進行羊膜腔穿刺，羊水中胎兒細胞活力明顯下降，死亡細胞數明顯增加，影響診斷結果。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題