苯丙酮尿症phe正常值是多少？

健康諮詢描述： 我寶寶做檢查時，phe值總是2點多3點多，一直都是這樣，是偏高了吧，看著很讓人擔心啊，寶寶平時和正常寶寶一樣，沒什麼問題，就是每次做檢查都有異常。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症phe正常值是多少？

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病.低苯丙氨酸飲食：主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.
由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測.當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時,應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸濃度為0.06―0.18mmol/L（1―3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.

苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl。
而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.可去醫院進行遺傳諮詢,排查苯丙酮尿症.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療.
以上是對“苯丙酮尿症phe正常值是多少？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.苯丙酮尿症正常值，一般應該是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之間。

新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。早期臨床表現有頭髮黃，皮膚白，但這是非特異性的。PKU過篩試驗，必要時再作血清苯丙氨酸含量測定，通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒，孩子的情況問題不大，可以複查一下。新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關，可逐漸恢復正常。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題