苯丙酮尿症指數2正常嗎？

健康諮詢描述： 寶寶三十天的時候查出可能患有苯丙酮，現正在複查檢查醫院值標準是2.0，我小孩正好是2.0介於是與不是之間，所以非常擔心會得這個病，如果苯丙酮尿症指數為2算不算正常。

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由於苯丙酮尿症（PKU）首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。至於“2.0”應該指的是血酪氨酸濃度，超過2.0則判斷為陽性的。但是要綜合PKU的幾項指標再做判斷。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉。

正常人苯丙氨酸濃度為0.06―0.18mmol/L（1―3mg/dl），新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，3～4個月後，才可能表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症狀 。苯丙酮尿症是先天遺傳性代謝性疾病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出這種情況，如果能早期發現，進行干預治療的話這種情況預後是非常好的。雖然不能夠治癒，但是可以預防孩子腦損傷的情況發生。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。根據寶寶的實際情況考慮是否需要去醫院進行詳細檢查，以便明確診斷，儘早處理。
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本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可逆轉損傷.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg /（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。確診後應開始低苯丙氨酸飲食,由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時也可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.如果治療及時並得當，堅持低苯丙氨酸飲到孩子青春期以後，那麼對孩子的智力及生活影響是不大的。

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