苯丙酮尿症能結婚嗎？

健康諮詢描述： 寶寶剛出生的時候，一切都很正常，去年的時候，孩子反應比較慢，智力跟不上，有點笨拙，尿尿的時候，氣味很難聞，像是老鼠的尿味，去醫院檢查，發現是苯丙酮尿症。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症能結婚嗎？

病情分析：你好，苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進行婚前諮詢,孕後當然就傳給了孩子.致病基因影響體內苯丙氨酸經化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.患兒剛出生時,外表不顯示異常,經餵奶攝入蛋白質後症狀開始出現,出生3個月左右頭髮可由黑變黃,小便有難聞臭味且不能擡頭,6個月症狀更加明顯.甚至出現抽搐痙攣.若在出生後立即治療可避免智力低下.若4―5歲再給予治療,那麼嚴重的智力障礙就很難好轉.
生活護理：
及時,正確,長期的治療可以使患兒恢復正常.苯丙酮尿症的治療以飲食為主,家長必須配合醫生不間斷地進行正規治療.

指導意見：病情分析：你好：本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.
指導意見：建議最好不要結婚，有遺傳性。
指導意見：一般有以下幾個原因：
1,遺傳；
2,營養不足；
3,疾病因素.一般多見的是與缺鈣缺鋅及貧血等因素有關.建議做微量元素檢查. 由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。

病情分析：你好，苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.一般是不能結婚的，有一定的遺傳性。
指導意見：

診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.
以上是對“苯丙酮尿症能結婚嗎？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

病情分析：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.最好是不要結婚的。
指導意見：診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.

病情分析：
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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