怎麼確診是苯丙酮尿症？

健康諮詢描述： 家裡有新生嬰兒，前兩天去醫院採血檢查，結果醫院說孩子患有苯丙酮尿症，現在孩子每天的腹瀉，臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包，而且很愛哭鬧。

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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加。患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定,患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。

苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.治療這種疾病典型的方法是低苯丙氨酸飲食療法。即日常飲食中要禁用或少用高蛋白食物如奶類、蛋類及豆類食品。至於治療所需的期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療。治療及時智力可以不受影響。
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苯丙酮尿症是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活.患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定,患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.測定方法包括：
1，Guthrie法 。此法是應用最早,最經濟實用的血苯丙氨酸半定量方法.
2,熒光光度測定法。苯丙氨酸定量測定方法.
3,氨基酸層析法。可用手指或足跟血的一種較簡單的苯丙氨酸定量方法.
4,氨基酸分析法。採用氨基酸分析儀進行血氨基酸自動分析的一種定量方法.可以根據苯丙氨酸,酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例,對氨基酸代謝病進行鑑別診斷.氨基酸分析法在區分苯丙酮尿症類型及高苯丙氨酸血癥鑑別上有很重要意義.
5,苯丙氨酸耐量試驗。口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時後查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診.

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。建議低苯丙氨酸飲食，在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。儘量使患兒血中苯丙氨酸濃度達到正常人血中苯丙氨酸濃度水平1―3mg/dl。

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