苯丙酮尿症得病機率是多少？

健康諮詢描述： 新生兒孩子第六天腳後跟採血檢測，20天通知苯丙酮尿症指標偏高，已經複查了，結果還要等一個星期，說這個是遺傳病，父母雙方都應該是苯丙酮尿症攜帶者，但我們夫妻倆家族裡都沒有痴呆兒，想知道此病得病機率高不高。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.
本病屬常染色體隱性遺傳.其發病率隨種族而異,出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.對神經系統、外貌均會有影響。此外，由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.由於此病對嬰兒的智力會造成損害，所以治療要越早越好。

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病。
而苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝中酶缺陷所致因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝差物而得名。最終導致夏爾智能發育落後。屬於常染色體隱性遺傳疾病。一般是父母有無親緣關係和陽性家族史。可以對有本病家族史的父母必須採用DNA分析或羊水中蝶呤等方法對其攤兒進行產前診斷。如果寶寶是這種疾病需要治療應及早開始飲食治療對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時應以澱粉類，蔬菜和隨國等低蛋白食物為主，是測定苯丙氨酸濃度保持在0.12-0.6毫摩爾/每升。
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這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.屬常染色體隱性遺傳。
如果確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）.

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