新生兒苯丙酮尿症標準是多少？

健康諮詢描述： 新生兒苯丙酮尿症篩查中被醫院檢查出可能患有此病，說是PKU值偏高，還要複查。但是我家裡人中沒有人患有此病，聽都沒聽說過，而且孩子看不出有什麼異常，除了頭髮偏黃一點，所以想先查查新生兒苯丙酮尿症的判斷標準。

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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，通常在.新生兒期篩查時就可以發現，新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症，經典pku只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。
由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。 這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。
而臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。正常人苯丙氨酸濃度為0.06一0.18mm0l/l,若患有苯丙酮尿症的患兒.苯丙氨酸可高達1.2mm0l/l以上。孩子還小，可以繼續給予特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。一定要堅持治療。
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此病為遺傳代謝病。是氨基酸代謝異常引起。為常染色體隱形遺傳病。患有苯丙酮尿症的患兒.苯丙氨酸通常會高達1.2mm0l/l以上。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。風險是有的。最好去複查，治療這種疾病典型的方法是低苯丙氨酸飲食療法。治療期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.應儘早給予積極治療。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）。主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白質的攝入,而以低或無氨酸奶粉的形式補充蛋白質,同時,配以天然食品補充機體所需的最小量的PA和其他營養素,保證足夠的熱量.PA是人體的必需氨基酸,治療中,既要限制PA的攝入量,防止PA及其代謝產物的異常蓄積,又要滿足機體需要,保證患兒的正常發育.

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