確診苯丙酮尿症的依據是什麼？

健康諮詢描述： 孩子發育遲緩，並且有小腦畸形，經常抽搐，但是年紀大了好了很多，特別的多動，並且毛髮是棕色的，尿液和汗液的味道是特別難聞的，醫生說是苯丙酮尿症，需要及時治療。

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高苯丙氨酸血癥與輔因子引起的PKU的鑑別,可通過基因診斷和測定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸負荷試驗測定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進行鑑別。
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。

新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。
當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

ＰＫＵ患兒在早期缺乏特殊症狀，醫生無法在其出生時根據臨床表現作出診斷。但等到出現症狀後再進行診斷治療，就已經喪失了防止腦損傷的最好時機。目前廣泛開展的新生兒ＰＫＵ篩查，可在出生後３-５天採嬰兒足跟部血進行血苯丙氨酸濃度篩查，發現可疑者進行確診，從而達到早期診斷、早期治療的目的。
但是ＰＫＵ患者大多需要終身飲食治療，並且定期監測血苯丙氨酸濃度，這一方面給患兒家長增加了經濟負擔，另一方面也極大影響了患兒的生活質量。因此，如果能在患兒出生前即診斷此病並終止妊娠，是目前醫療條件下最好的選擇。
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尿三氯化鐵試驗，用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析，可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。經典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑑別。不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型

應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
PAH僅存在於肝細胞，需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性，分析結果務須謹慎。

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