pku苯丙酮尿症怎樣篩查？

健康諮詢描述： 我孩子兩個月的時候在當地婦幼保健所新生兒疾病篩查中心檢查兩次都是苯丙酮尿症，孩子一直沒症狀，所以四個月了都沒治療，聽朋友說這種病治療不及時會很危險，讓去大醫院就醫。

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新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於20mg/dl，新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。如果能早期發現，能夠檢查確診，積極進行干預治療的話這種情況預後是非常好的。雖然不能夠治癒，但是可以預防患兒腦損傷的情況發生，可採用低苯丙氨酸飲食，幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，苯丙氨酸需要攝取以能維持血中苯丙氨酸濃度正常為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後，除飲食控制外,需給予此類藥物。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等。苯丙酮尿症主要的就是食療，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主，需要做長期治療。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於20mg/dl的患者，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3到4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。需要及時檢查治療，輕度的可以治癒。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

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