苯丙酮尿症的確診依據是什麼？

健康諮詢描述： 我家寶貝最近身體出現溼疹，開始沒到醫院檢查，就在藥房拿了藥檫，結果藥檫了沒用溼疹沒減少，今天早上還出現了嘔吐，趕快到醫院去檢查，醫生檢查了可能是苯丙酮尿症。但不確定，不知道這個病有沒有什麼確診依據。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。因為苯丙酮尿症也是一種先天代謝性的疾病，若家族中有人患有苯丙酮尿症，這個也可以成為確診苯丙酮尿症的一種依據。最佳治療方法就是飲食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1週歲之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之後，飲食要以澱粉，蔬菜，水果為主，蛋白類一定要少吃，因為這種病會造成蛋白無法順利代謝，吃了蛋白類的食物反倒是一種負擔，這種飲食一直要持續到青春期發育完全了以後。治療越早越好。

苯丙酮尿症（英文縮寫ＰＫＵ）是由於苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內不能正常代謝苯丙氨酸，結果苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起大腦及神經系統損害，導致智力低下的疾病。這是一種常見的染色體隱性遺傳病，患兒的父母往往顯得“正常”，家人也沒有本病的患者，但實際上父母均是致病基因的攜帶者。孩子剛出生時外表健康，但隨著月齡增長，頭髮變淡變黃，尿液中有特殊發黴氣味，體格發育與智能發育逐漸落後，最終成為智殘兒。發現新生兒身體上的變化也是確診苯丙酮尿症的依據之一，目前廣泛開展的新生兒ＰＫＵ篩查，可在出生採嬰兒足跟3天-5天足部血進行血苯丙氨酸濃度篩查，發現可疑者進行確診，從而達到早期診斷、早期治療的目的。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，患者苯丙酮尿症的確診依據是根據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷，新生兒出生後積極進行疾病篩查，確保苯丙酮尿症在發病前及時得到診斷，及早進行了治療，故現在發病的患兒苯丙酮尿症較以往少見。
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苯丙酮尿症的主要症狀有毛髮色淡而呈棕色、反覆抽搐、身體或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)，由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是確診苯丙酮尿症的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，其中經典型PKU：苯丙氨酸濃度³1 200mmol/L、中度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度360mmol/L～1 200mmol/L、輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度在120mmol/L～360mmol/L，低於這個數值就是正常的。檢測學苯丙氨酸也是確診苯丙酮尿症的一種依據。

苯丙酮尿症是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活.患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定,患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上. Guthrie法 ：此法是應用最早,最經濟實用的血苯丙氨酸半定量方法.其原理為：枯草桿菌(ATCC-6633)的生長需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制劑)培養基上,枯草桿菌不能生長,當放入血濾紙片標本時,血中的苯丙氨酸與培養基中的抑制劑相拮抗,使血濾紙片周圍出現明顯的細菌生長環,我們可以根據細菌生長環的大小,測定血濾紙片中苯丙氨酸濃度. 判斷苯丙氨酸濃度也是一種確診苯丙酮尿症的依據。

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