苯丙酮尿症是什麼疾病？

健康諮詢描述： 我的小孩出生沒多久，她生下來就很白，頭髮有點黃，喝牛奶尿的味道有點重，但是不知道是不是鼠尿臭味是什麼樣的。很擔心，帶寶寶去醫院看了一下，醫生看了下說可能是是苯丙酮尿症，具體還要等檢查結果。

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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3―6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

笨斌酮尿為遺傳代謝病，是氨基酸代謝異常引起，為常染色體隱形遺傳病。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。如果確診你的寶寶是這個病的話，治療這種疾病典型的方法是低苯丙氨酸飲食療法。治療期限，主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療。

笨斌酮尿是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少，軀體生長髮育遲緩，皮膚乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症，汗液和尿伴有黴臭味（或鼠氣味），生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，飲食上可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉。
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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳,建議您進一步檢查苯丙氨酸含量和尿三氯化鐵等檢查明確診斷，然後儘早給予積極治療。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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