苯丙酮尿症怎樣確診呢？

健康諮詢描述： 我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。

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苯丙酮尿症的主要症狀有毛髮色淡而呈棕色、反覆抽搐、身體或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)，由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是確診苯丙酮尿症的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定，低於這個數就是正常的。
其實苯丙酮尿症也是一種遺傳性代謝病，也需要積極預防，避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內不能正常代謝苯丙氨酸，結果苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起大腦及神經系統損害，導致智力低下的疾病。這是一種常見的染色體隱性遺傳病，患兒的父母往往顯得“正常”，家中沒有本病的患者，但實際上父母均是致病基因的攜帶者。孩子剛出生時外表健康，但隨著月齡增長，頭髮變淡變黃，尿液中有特殊發黴氣味，體格發育與智能發育逐漸落後，最終成為智殘兒。在確診新生兒患有苯丙酮尿症後，父母也應積極檢查是否是患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果新生兒出現除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。有這種情況出現的有可能就是苯丙酮尿症，需要到醫院進行相應的檢查後確診。早確診早治療早痊癒。
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苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.
由於苯丙酮尿症患者的尿和體液中會含有苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，尿和體液就會呈現出特殊的鼠尿臭味，所以當出現尿和體液中有出現這種味道的時候，就應重視儘快到醫院進行相應的檢查，來確認看是不是患上苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，所以在新生兒在沒有其他病症的情況下突然出現，比如身體出現小紅斑，溼疹，疙瘩且疙瘩伴隨著流膿、嘔吐、腹瀉、排出的尿液中常有令人不快的鼠尿味，有以上症狀時，就應儘快帶上新生兒醫院進行檢查，確認是不是苯丙酮尿症。

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