苯丙酮尿症確診指標是多少？

健康諮詢描述： 我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。

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在胎兒出生前或者後可以進行篩查，防患於未然，新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於20mg/dl，新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。接受檢查以及化驗，放鬆心情，對照化驗單的數值針對不合格的進行及時治療，營養均衡，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒，如果都是正常值，那麼寶寶就是很健康的。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷，新生兒主要表現為頭髮發黃、皮膚色淺、智力發育落後、身體散發有鼠尿樣難聞的氣味這就是苯丙酮尿症的典型症狀。這種病不容易發現，一旦發病後才發現，治療會有一定難度，所以新生兒四病篩查是非常必要的。如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定，此法是應用最早,最經濟實用的血苯丙氨酸半定量方法。這種疾病發病率約萬分之一，屬於一種常染色體隱性遺傳性疾病。

苯低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量.由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積,造成神經系統損害,且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸,苯乙酸,經尿液大量排出,造成患兒尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必須氨基酸,供應不足也會導致生長髮育遲緩,嚴重會導致死亡.所以,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少。建議在醫生的指導下對孩子進行定時定量的攝取所需物質。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強，脂肪酸氧化加速產生大量乙酰，而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡，而後者又是乙酰進入檸檬酸循環所必需的，由此乙酰轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。

一個月嬰兒得苯丙酮尿症這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺傳，如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,飲食控制至少需持續到青春期以後，建議你儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治的越早對孩子的的智力影響也越小。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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