苯丙酮尿症治療應持續嗎？

健康諮詢描述： 孩子出生後被檢查出苯丙酮尿症，以後就頻繁去醫院做各種化驗還要吃藥，家裡人著急的不行，平時飲食也是各種講究控制，儘量不吃高蛋白食物，只是不知道這種治療要持續多久才可以停止，還是說要一直這樣治療下去。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。最佳治療方法就是飲食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1週歲之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之後，飲食要以澱粉，蔬菜，水果為主，蛋白類一定要少吃，因為這種病會造成蛋白無法順利代謝，吃了蛋白類的食物反倒是一種負擔，這種飲食一直要持續到青春期發育完全了以後。治療越早越好.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見可有腦小畸形肌張力增高步態異常腱反射亢進手部細微震顫肢體重複動作等.由於黑色素缺乏患兒常表現為頭髮黃皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法治療的目的是預防腦損傷.診斷一旦明確應儘早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.飲食控制至少需持續到青春期以後.

苯丙酮尿症為少數可治性遺傳性代謝病之一智能發育落後難以轉變應力求早期診斷治療以避免神經系統的不可你損傷.由於患兒早期無症狀不典型必須藉助實驗室檢測.正常人苯丙氨酸濃度為0.06-0.18mmol/L（1-3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上且血中酪氨酸正常或稍低.診斷一旦明確應儘早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸完全缺乏時亦可導致神經系統損害因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時應以澱粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續到青春期以後.
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳。診斷一旦明確應儘早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.平時注意低苯丙氨酸飲食，飲食控制至少需持續到青春期以後.為預防此類還要免近親結婚.開展新生兒篩查以早期發現儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病.臨床主要表現為智能低下驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.出生時患兒正常隨著進奶以後一般在3-6個月時即可出現症狀1歲時症狀明顯.早期可有神經行為異常如興奮不安多動或嗜睡萎靡少數呈現肌張力增高腱反射亢進出現驚厥（約25％）繼之智能發育落後日漸明顯80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重常見肌張力減低嗜睡驚厥如不經治療常在幼兒期死亡.因黑色素合成不足在生後數月毛髮皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥有的常伴溼疹.診斷一旦明確應儘早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.飲食控制至少需持續到青春期以後.

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