兒童苯丙酮尿症正常值是多少？

健康諮詢描述： 我小孩才出生不久，由此醫生採血作篩查，十幾天後就通知我說孩子PKU值偏高，懷疑得了苯丙酮尿症。現在還沒有發現有什麼發病的症狀，孩子的皮膚尿液之類的看起來都很正常。

想得到怎樣的幫助：兒童苯丙酮尿症正常值是多少？

苯丙酮尿症或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症。結合遺傳史，和臨床表現綜合分析。本病的檢驗和篩查，檢驗項目有不同。血苯丙氨酸測定，正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點，則有高達4%的假陽性。用色層析法則在生後幾天的新生兒中可出現假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，並可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症正常值，一般應該是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之間。新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，3～4個月後，才可能表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症狀。如果檢查中血液汙染，可能影響結果。最好到正規醫院檢查治療。

苯丙酮尿症為遺傳性疾病。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。可去醫院進行遺傳諮詢，排查苯丙酮尿症。
以上是對“兒童苯丙酮尿症正常值是多少？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。如果數值僅高於0.1則可能檢查有誤，建議你複查以明確數值，如果數值持續高於正常值可採用低苯丙氨酸飲食，幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題