18三體綜合症的症狀有什麼？

健康諮詢描述： 朋友小孩生下來後就感覺和別的小孩不同，首先，頭後面大前面小，額頭很窄，眼睛睜不開，脖子很短，感覺他動都很難，手指也伸不開，每個手指都一個壓一個，感覺老是蜷著，醫生說是18三體綜合症。

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三體綜合症是常見的染色體異常，是僅次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。18三體綜合徵的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯。此外，皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等肺及腎也會有異常。在妊娠第6～8周開始出現異常。三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.　
1.預防：
“散發”病例的復發風險為1一2%，再孕18-三體綜合徵的預防須行產前診斷。
2.治療：
出生時常需復甦術。生活能力低，常出現呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼。雖精心護理，多在頭2個月內死亡，極少患兒活到1歲，均有嚴重智力低下。本病無特殊療法。
3.預後：
18-三體綜合徵患兒最多存活幾個月，存活1年以上者不到10%。隨著分子生物學技術的發展，許多新技術如比較基因組雜交、定量熒光PCR等可用於18-三體的產前診斷。

18-三體綜合徵又稱愛德華茲綜合徵。患者成活率極低存活2年病例罕見。患兒有突出枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。
（一）發病原因：絕大多數病例全部細胞整條18號染色體三體型少數嵌合型和染色體斷裂易位型造成。18號染色體部分三體三體型多來自高齡母親出生時，母齡平均32歲，易位型起自新突變(新生性de novo)也由平衡易位攜帶者父母遺傳而來易位型僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂部分三體。
(二)發病機制 ：愛德華茲綜合徵由於染色體畸變所致多發畸形綜合徵三體型細胞，內含有3條18號染色體破壞了體內遺傳物質平衡導致骨骼、泌尿生殖系統、心臟、皮膚皺褶、毛髮、肺臟和腎臟等多臟器畸形和異常其若只涉及短臂部分三體，則無特殊臨床表現。並且無或只有輕度智力障礙包括18號染色體短臂著絲粒及長臂部分三體表現18-三體部分病徵並且病情較輕。

18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,臨床綜合徵與18號染色體異常有關,至今已有數百例報道.主要臨床表現為多發畸形,多於生後數週死亡.這個跟遺傳有一定關係,另外還與孕婦高齡等有關.三體綜合徵患兒的主要特徵為智能低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.
18-三體綜合徵患者多進食含膽鹼的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽鹼。研究表明，每週至少吃一頓魚特別是三文魚、沙丁魚和青魚的人，與很少吃魚的人相比較，記憶力明顯要高。全穀物食品和糙米，蛋黃、豆製品適量進食。豆類、蕎麥、堅果類、麥芽等含有豐富的。
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18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。而18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,臨床綜合徵與18號染色體異常有關,至今已有數百例報道.主要臨床表現為多發畸形,多於生後數週死亡.這個跟遺傳有一定關係,另外還與孕婦高齡等有關. 一般無有效治療方法，患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，18-三體綜合徵的保健應做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導，避免，提倡適齡生育和計劃生育等。

18三體綜合症（又稱唐式綜合症）在新生兒裡面的發生率是700分之1。如果不做產前篩查的話，這種孩子生出來以後，如果你不給他特殊的幫助的話，一般也能存活到2歲，3歲。像染色體疾病，我們說，我們有46條染色體，23對。那麼這23對染色體中，按理論上來說，都有可能形成三體或者四體。比如第一染色體，它也可能形成三體，但是很多染色體，如果異常太大的話，通常在早期就會發生流產。屬於自然選擇，根本活不了。再比如18號染色體、13號染色體，也會出現三體。但這種孩子發病率比較低，它能存活到出生這個階段，就很少了，大概是1500個孩子裡頭才有一個。而且一般在三個月到半歲之間，就夭折了。這種人存活了，但是智商又很低，所以他給社會，給家庭會增加非常大的負擔。所以並不是說其他的染色體異常不嚴重，只是都自然淘汰了。你如果想要這個孩子，那麼孩子降生後極有可能是先天智障，是否保留這個孩子你可以與家人商量一下。

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