哪裡治療苯丙酮尿症好？

健康諮詢描述： 孩子現在發育的很慢，並且智力方面發育也很慢，並且有的時候會發生驚厥，毛髮的顏色和正常人不一樣，並且長時間的睡覺，皮膚也特別乾燥，醫生說是苯丙酮尿症，需要及時治療。

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苯丙酮尿症（ PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異,苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.建議去效果好，恢復快可以消除臨床症狀的醫院進行治療。

診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.去權威的醫院治療對病情有所控制。

早期可有神經行為異嘗如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高、腱反射亢進、出現驚厥（約25％）、繼之智能發育落後日漸明顯、80％有腦電圖異常．BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重、常見肌張力減低、嗜睡、驚厥、如不經治療、常在幼兒期死亡．因黑色素合成不足、在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺．皮膚乾燥、有的常伴溼疹．由於尿和汗液中排出苯乙酸、呈特殊的鼠尿臭味．疾病病因，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一．治療需要先進的技術，一定要去國內擁有高精尖設備的醫院就診。
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神經系統異常體徵不多見、可有腦小畸形、肌張力增高、步態異嘗腱反射亢進、手部細微震顫、肢體重複動作等．由於黑色素缺乏、患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺．患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味．同時、患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等．低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法、治療的目的是預防腦損傷．對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外、還應補充多種神經介質、如BH4、多種神經介質、如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等．因為技術的問題，三甲醫院有保證並且術後保障也完善，是治療的不錯選擇。

典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏PAH,部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此苯丙氨酸在血,腦脊液,各種組織和尿液中的濃度極度增高,同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸和對羥基苯乙酸,並從尿中排出.由於酪氨酸生成減少,致使甲狀腺素,腎上腺素和黑色素等合成不足,而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損.BH4缺乏型是由於GTP―CH,PTPS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶,專業治療的醫院可以及時治療疾病，對疾病的康復有很大的幫助。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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