典型苯丙酮尿症原因是什麼？

健康諮詢描述： 我兒子前幾天跟她媽媽出去玩回來後就一直在咳嗽，還有時會發燒，精神狀態很差，身上還長了很多小疙瘩，會很癢，但是一抓就破。很擔心就去了醫院檢查，醫生說是苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加引起的。一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，新生兒疾病篩查就是在嬰兒的腳底抽3滴血通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙。未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，起因是由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。平時可以多吃些水果，補充維生素，提高免疫力。

苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，飲食控制至少需持續到青春期以後。由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）可以由此來篩查。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，原因是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強，脂肪酸氧化加速產生大量乙酰―CoA，而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡，而後者又是乙酰―CoA進入檸檬酸循環所必需的，由此乙酰―CoA轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。患者會皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，如果進行檢查，出現苯丙酮尿症陰性正常的情況，以後應該是不會出現苯丙酮尿症的情況的，不必擔心。應該保持良好的心態，合理餵養，加強營養，防寒保暖，預防感冒。採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.

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