治療苯丙酮尿症醫院哪家好？

健康諮詢描述： 寶寶從小頭髮就很黃，說話反應很慢，手腳有顫抖，平時食慾不是很好，總是嘔吐，腹瀉嚴重，有時候身上會出現溼疹，尿液黃，氣味有鼠尿那樣難聞，去醫院檢查，醫生說是苯丙酮尿症。

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通過你的描述苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種、由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致、引起中樞神經系統的損傷．神經系統異常體徵不多見、可有腦小畸形、肌張力增高、步態異嘗腱反射亢進、手部細微震顫、肢體重複動作等．
由於黑色素缺乏、患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺．患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味．同時、患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等．早期可有神經行為異嘗如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高、腱反射亢進、出現驚厥（約25％）、繼之智能發育落後日漸明顯、80％有腦電圖異常．BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重、常見肌張力減低、嗜睡、驚厥、如不經治療、常在幼兒期死亡，建議患者儘快去當地正規的大型醫院就診。

病情分析：苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。
指導意見：如果已經確診的話，建議去當地正規的公立醫院治療比較好。由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長髮育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。

苯丙酮尿症由於尿和汗液中排出苯乙酸、呈特殊的鼠尿臭味．疾病病因，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一．正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg、其中1/3供合成蛋白、2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸、以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等．苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中、除需PAH外、還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與．
而人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP）、經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP―CH）、6―丙酮酸四氫蝶呤合成酶（PTPS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成、PAH、GTP―CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位於12q24．1、14q11、4p15．1―p16．1；而對PTPS編碼基因的研究尚在進行中、上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷、致使苯氨酸發生異常累積．建議患者儘快去當地正規的專科醫院就診。
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苯丙酮尿症(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿症( 一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
建議患者去當地正規的中醫院就診。免近親結婚.開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.

病情分析：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.
指導意見：診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,最好去當地正規的三甲醫院就診，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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