腎母細胞瘤臨床表現是什麼？

健康諮詢描述： 我小孩前天開始就一直在咳嗽，還會發燒，有時候還會尿血，也吃不下飯，一吃東西就吐很心疼。就去了醫院檢查，醫生說是腎母細胞瘤的症狀，建議我再去帶小孩做個全身檢查確診一下。

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腎母細胞瘤患兒絕大多數是無意中被發現腹部腫塊，如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整、質地硬、無壓痛，腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側不對稱。
少數患兒有腹痛或噁心、嘔吐、食慾減退的消化系統疾病症狀。也有少數患兒表現為血尿、發熱、高血壓。晚期患兒可出現面色蒼白、消瘦、精神萎靡，甚至出現轉移症狀，如咯血、頭痛等。有12%~15%的患兒會伴有先天性畸形，如先天性虹膜脈絡膜缺損、重複腎、馬蹄腎、多囊腎、異位腎、內臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細胞瘤的臨床表現與腎癌患者的臨床表現相似，表現為無症狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。

腹部包塊許多Wilms瘤患兒早期無症狀，虛弱的嬰幼兒腹部巨大包塊是本病的特點。常由家長或醫生偶然觸及腫塊而發現。腫塊增長迅速，Wilms瘤體積大小差異甚大，小腫瘤直徑可僅數釐米，大腫瘤可十分巨大，以至充滿腹腔並影響呼吸，產生呼吸困難;腫瘤容易觸及、堅實、光滑，活動差，偶爾也可有結節感。
堅實與不活動可與腎盂積水或腎囊腫鑑別。其他體檢發現包括虹膜缺如，偏身腫脹等。常有高血壓及發熱，血中腎素活性和紅細胞生成素也可高於正常。血尿因腫瘤很少侵入腎盂，故血尿不明顯。約50%病兒起始症狀為腹痛，血尿及發熱佔20%～25%。全身症狀如疲乏、不適、體重減輕多屬後期表現。

腎母細胞瘤患兒首先引起人們注意的是腹中有腫塊。腎胚胎瘤可發生於腎臟的任何部位，腎盂常被壓迫變形。腎母細胞瘤的臨床表現並不複雜，而是相當一致的。腫瘤表面光滑、中度硬、無壓痛，在上腹季肋部，可超越中線將腹部內臟推向一側。少數病例可有貧血、排尿異常。偶見有血尿者常有高血壓。臨床不同表現腹部腫塊是最常見的症狀，約75%患者均以腹部腫塊或腹脹就診。由於腫塊在較小的時候不影響患兒營養及健康情況，也無其他症狀，故多因家長在給小兒沐浴或更衣時被偶然參加發現，且常部委因此不被家長重視而延誤高尚治療。腫塊位於上腹季肋部一側，表面平滑，中等硬度，無壓痛，早期可稍具活動性，迅速增大後，少數病例可超越中線。
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腎母細胞瘤好發於兒童，是兒童第二位常見的腹部惡性腫瘤。98%的病例發生於10歲以下，最多見於3歲以下的兒童，3歲以後發病率顯著降低，5歲以後少見，成人中罕見，約有3%發生在成人，被稱為成人腎母細胞瘤。成人腎母細胞瘤中20%發生在15～20歲，80%發生在30～70歲。腎母細胞瘤應在入院後2～3天內進行手術。若有合併其他疾病者，可酌情推遲手術時間，如伴有高血壓的腎母細胞瘤患兒、偶見併發充血性心力衰竭或肺炎者。
男女發病率無明顯差異，多數為一側發病，3%～10%為雙側，患者雙側同時或相繼發生。腎母細胞瘤的確切病因尚不清楚，可能與11號染色體上的（位於11p13的）WT-1基因的丟失或突變有關，也可能是由於間葉的胚基細胞向後腎組織分化障礙，並且持續增殖造成的。該病也有一定的家族性發生傾向，因此，有人認為該病也具有遺傳性。

臨床上，腫瘤可發在任何年齡，以20～40歲多見，典型表現為陣發性高血壓、頭痛、心悸、多汗，發作數分鐘後症狀緩解。實驗室檢查，24小時尿香草基扁桃酸即兒茶酚胺代謝物顯著高於正常值。病理上，腫瘤一般較大，易發生出血、壞死和囊變。超聲、CT和MRI檢查：表現為單側、偶為雙側性腎上腺腫塊，呈圓形或橢圓形，常較大，直徑多在3cm以上。腫塊呈實性低或中等回聲、密度類似腎臟、T1WI上為低信號而，T2WI上呈非常高的信號；較大腫瘤易發生出血、壞死和囊變，而致腫塊內有液性無回聲區、低密度區，和短T1高信號或長T1更低、長T2更高信號灶。小兒腎母細胞瘤有一定的遺傳性，手術治療當發現腫塊後，應該於24～48h內積極地完成各項必要的臨床和實驗室檢查，並做出明確的診斷。
對有較廣泛肺部轉移而影響肺功能者應在術前先做放療或化療。對於巨大的腫瘤需在術前做化療和放療，使腫瘤縮小，並可減少由手術時擠壓而產生瘤細胞的擴散，手術時間的選擇要根據腫瘤對放療和化療的敏感程度。這種疾病引起的原因是比較複雜的。

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