治癒苯丙酮尿症的藥有哪些？

健康諮詢描述： 孩子出生沒多久就被診斷患有苯甲酮尿症，後來不甘心還跑到外省的醫院也去檢查了，結果還是一樣。這對我們來說打擊太大了，孩子現在體質也特別不好，個頭也小，我們看了十分心疼。現在就想知道治療苯甲酮尿症的一些藥。

想得到怎樣的幫助：治癒苯丙酮尿症的藥有哪些？

苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，飲食控制至少需持續到青春期以後。首選母乳餵養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需口服藥物治療。

苯丙酮尿症分為典型型及輔酶四氫生物蝶呤缺乏型，前者一般不需藥物治療，主要是飲食治療即可，如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需要口服藥物。因此要先確定是何種類型，再確定治療方案。典型型苯丙酮尿症一旦確診後，要及時治療，治療越早越好，寶寶現在主要採用低苯丙氨酸飲食，即低苯丙氨酸奶方，以後逐漸添加天然飲食，母乳中苯丙氨酸含量相對較低。
因此首選母乳餵養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,神經系統損傷經飲食控制治療後可逆轉,但智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可逆損傷.苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.

目前,我國苯甲酮尿症患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果：
1,兩個突變基因均能診斷清楚。
2,一個突變基因診斷清楚,另一個突變基因診斷不清。
3,兩個突變基因均不能診斷清楚
前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷.
由於PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析複雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷.
苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法。
以上是對“治癒苯丙酮尿症的藥有哪些？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸飲食、主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.
2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA：主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

苯丙酮尿症(PKU)是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等。苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題