氨基酸代謝病（其他名稱：氨基酸病，氨基酸尿症）

　　氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經系統異常，其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷，後者可導致繼發性神經系統損害。

　　當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體徵。除個別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。

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