智力差多動注意力不集中學習困難

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病情分析：
脆性Ｘ綜合徵脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構.由於這一細絲樣部位易發生斷裂.故稱脆性部位（fragilesite）.將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome)，簡稱fra(x)，因此所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合徵（fragileXsyndrome）(OMIM309550).
指導意見：

大量資料表明，fra(x)的發生率約佔X連鎖智能發育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群體中，其檢出率為1.8/1000.其發生率僅次於先天愚型（唐氏綜合徵）.其發生原因是由於脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重複序列，（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝，同時相鄰的CpG島未被甲基化，稱為前突變(premutation).前突變者無或只有輕微症狀.女性攜帶者的CGG區不穩定，在向後代傳遞過程中拷貝數逐代遞增(即動態突變)，以致在男性患者和脆性部位高表達的女性中，CGG重複數目達到200～1000拷貝，相鄰的CpG島也被甲基化，稱為全突變(fullmutation).幾乎所有患者不表達或只有低表達的FMR1mRNA，從而出現臨床症狀.這是動態突變的典型疾病之一.另一種位於Xq28的FMR2基因的動態突變導致脆性E智力低下症，與該基因5'非編碼區的GCC重複片段有關，正常重複數目為7～35，前突變為130～150，全突變為230～750.指導意見：

臨床表現】其典型的特徵為中度到重度的智力障礙，巨睪丸（50%患者睪丸體積達30～50ml，正常值為20ml），大耳朵，語言障礙，智力低下，智商（IQ）為0～50.由於女性有兩條X染色體，多為攜帶者，其中2/3智力正常，1/3有輕度智力低下.【診斷與防治】根據本病典型的臨床症狀可基本作出診斷.利用染色體核型分析，可對脆性X綜合徵進行確診.脆性X染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響.去除培養基中的葉酸或添加誘變劑有利於檢出.女性雜合子的檢出率隨年齡而降低.利用Southern雜交或擴增片段長度多態性(AFLP)檢測方法可對脆性X綜合徵作出準確的基因診斷和產前基因診斷.FMR1基因編碼蛋白的特異性抗體檢測FMRP蛋白，也是脆性X綜合徵診斷的常用方法.目前本病尚無有效療法，產前診斷和選擇性流產是本病預防的主要手段.

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