骨髓-胰腺綜合征又稱為Pearson綜合征，是一種線粒體病，由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。

骨髓-胰腺綜合征的病因

(一)發病原因

常染色體顯性遺傳，紅細胞酶缺陷。

(二)發病機制

是由於線粒體DNA的重大缺乏或重排所致。

骨髓-胰腺綜合征的癥狀

臨床特點除出生不久即發現貧血，還有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最後發生肝腎功能衰竭。

根據本病的特點，一般不難做出鐵粒幼細胞貧血的診斷。但需與特發性，及繼發性的鐵粒幼細胞貧血相鑒別。因此，必須根據詳細的病史與體檢綜合考慮，以及進行家族調查。

骨髓-胰腺綜合征的診斷

骨髓-胰腺綜合征的檢查化驗

1.外周血 血紅蛋白減低，低色素性貧血的特徵很明顯，血塗片紅細胞形態常呈雙向，即可見形態正常和不正常的兩類細胞。紅細胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網織紅細胞減少。白細胞及血小板數減少。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓像 骨髓中紅系細胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細胞增至80%～90%，並可見到約10%～40%的環形鐵粒幼細胞，後者大多為中晚幼紅細胞。血塗片中亦可發現鐵粒幼細胞。偶爾出現巨幼樣紅細胞，可能為伴有葉酸缺乏。

3.血清鐵大多增高 鐵飽和度常顯著增加，鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快，為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3。

4.紅細胞內FEP減少或在正常下線 紅細胞內FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高，而FEP顯著減少。用51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短，紅細胞平均壽命40～100天。

5.一些患者在色氨酸負荷加重時，尿中黃尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。

6.肝活檢 顯示鐵質沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無癥狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。

7.根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線等檢查。

骨髓-胰腺綜合征的鑒別診斷

本病需與地中海貧血鑒別。而地中海貧血患者可同時伴發鐵粒幼細胞貧血。由於珠蛋白合成顯著減少，多餘的血紅素可反饋抑制ALA合成酶，導致鐵粒幼細胞貧血。

骨髓-胰腺綜合征的併發症

肝、腎功能衰竭是常見的合并症。

骨髓-胰腺綜合征的西醫治療

(一)治療

本病缺乏有效的治療方法。

(二)預後

預後多較差。病變程度較輕者生存期較長，有人報道20歲以上仍生存者其貧血可恢復。

骨髓-胰腺綜合征吃什麼好？

骨髓-胰腺綜合征的食療(以下資料僅供參考，詳細需諮詢醫生)

1、血糯紅棗粥

做法：將血糯米五十克、紅棗十枚與適量的冰糖，一起熬煮成粥即可。

2、桂圓蓮子湯

做法：將桂圓二十個、蓮子五十個，加適量清水，煮至蓮子軟熟即可。

骨髓-胰腺綜合征患者吃什麼對身體好?

1、 飲食中應注意高蛋白、維生素B族和維生素C、E的食品及含鐵豐富的飲食。

2、 多吃新鮮水果，有益的水果有蘋果、大棗、荔枝、香蕉等。

3、 還應多食用黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品。

骨髓-胰腺綜合征患者吃什麼對身體不好?

盡量少喝茶。

參看

• 血液內科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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