虎眼征是蒼白球黑質紅核色素變性的一種癥狀!頭顱MRIT2加權顯示雙側蒼白球對稱高信號「虎眼征」是本病最具特徵性的表現，幾乎見於所有PANK2基因突變的典型HSD患者，因此「虎眼征」可作為影像學診斷的主要依據。

虎眼征的原因

病因尚不完全清楚，一般認為是常染色體隱性遺傳，Taylor用DNA連鎖研究發現，該病致病基因位於染色體20p12.3～p13區。

虎眼征的診斷

根據青少年期出現進行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型「虎眼征」，可以診斷本病。

陽性家族、骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區有放射性聚積及消失緩慢，則可證實本病。

虎眼征的鑒別診斷

1.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報道本病，特徵與成人型帕金森病相似，大多數病人散發，Van Bogaert曾報道家族型病例，屍檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神癥狀不明顯，進展緩慢，起病10～20年仍能行走，可資鑒別。

2.Chediak-Higashi病 出現神經系統癥狀時近一半病人表現智能發育障礙、癇性發作、小腦性共濟失調及帕金森綜合征等，慢性多發性神經病是主要表現。

3.早髮型Huntington舞蹈病 5～14歲或早至1～4歲發病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出現智能發育遲滯，言語緩慢、肢體肌強直、小步態、肢體和軀幹屈曲性張力增高等，可出現舞蹈-手足徐動症，偶有Babinski征。有些青少年型病人無肌強直，癇性發作成年型多見。可出現行為異常、違拗症和姿勢緊張，以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能，張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀幹扭轉狀態等。

4.去髓鞘狀態(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不確定的疾病，豆狀核有髓纖維和神經細胞消失。表現錐體外系肌強直，逐漸出現手足徐動症，最終肢體無力或痙攣導致屈曲畸形，常誤診帕金森病。

5.Lafora體病(Lafora-boby) 可出現肌強直、肌震攣、運動不能和震顫，可有癇性發作和痴呆等。

6.Leigh病 臨床少見，在兒童後期或成年時逐漸出現錐體外系肌強直，CT顯示殼核空洞形成。

7.本病尚需與肝豆狀核變性、重金屬中毒、腦炎後遺症，以及Segawa型左旋多巴反應性肌張力障礙(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鑒別，神經系統癥狀均類似Wilson病，但無肝臟受累或銅代謝障礙證據。本組疾病很多都有肌痙攣及錐體外系體征如舞蹈-手足徐動、肌張力障礙等，需綜合臨床和輔助檢查資料加以鑒別。

根據青少年期出現進行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型「虎眼征」，可以診斷本病。

陽性家族、骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區有放射性聚積及消失緩慢，則可證實本病。

虎眼征的治療和預防方法

蒼白球黑質紅核色素變性是一種神經變性疾病，有遺傳背景。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。

參看

• 蒼白球黑質紅核色素變性
• 頭部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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