頜小見於18三體綜合征，又稱Edwrd綜合征。新生兒發病率為1/3500~1/8000，男女之比為1：4，發病率與母生育年齡增高有關。18三體綜合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼許多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關，至今已有數百例報道。主要臨床表現為多發畸形，多於生後數周死亡。

頜小的原因

本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500～8000，多發生在年齡較大的父、母親，52%超過35歲。女孩比男孩發生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發生率較高，且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以25～30歲和40～45歲為兩個高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數病人與雙親年齡無關。母親平均妊娠42周，常為過期生產，且母親妊娠時感到胎動微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動脈。

頜小的診斷

18三體綜合征的畸形繁多，達115種以上，但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細觀察可發現骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以後肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特徵。指紋弓形紋常在六個以上，如單有指紋弓形紋表現，可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大，有智能及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生後頭幾個月體格表現可能無明顯特徵。

18三體綜合征臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查。

頜小的鑒別診斷

癥狀多見於18三體綜合征臨床上要與下列疾病鑒別。

1.13三體綜合征 有許多臨床表現均可存在於13三體綜合征和18三體綜合征。多數病例有其各自的面容，可很快做出診斷，但少數病人面容表現不突出，一時不易鑒別。13三體綜合征主要特徵為小頭、前額後縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、齶裂，常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內翻足、拇趾腓側S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒有虹膜缺損外，在少數病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現。須檢查染色體方可確定診斷。

2.多發畸形綜合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多發畸形綜合征，具有許多與18三體綜合征相似的畸形，如發育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2～3趾並趾，男孩有尿道下裂及隱睾;手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多;細胞染色體檢查正常，可除外18三體綜合征。認為此綜合征似由染色體基因突變所致。

18三體綜合征的畸形繁多，達115種以上，但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細觀察可發現骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以後肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特徵。指紋弓形紋常在六個以上，如單有指紋弓形紋表現，可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大，有智能及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生後頭幾個月體格表現可能無明顯特徵。

18三體綜合征臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查。

頜小的治療和預防方法

參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

參看

• 小兒小頜畸形綜合征
• 全身癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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