巨指(趾)症是一種以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。

巨指(趾)的原因

巨指(趾)的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導致了骨破壞和再生，並主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特徵。於是，為了把兩者聯繫起來，用「不完全性多發神經纖維瘤」來定義巨指畸形。　　還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。這個理論很有吸引力 ，因為巨指(趾)都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特徵是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定。曾報道了一個同時患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以，最新的觀點是代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什麼，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部內因子的表達，導致了手指或足趾的所有成分的過度生長。

巨指(趾)的診斷

巨指(趾)症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓癥狀。　　巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導致側彎。儘管指端肥大是明顯特徵，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向於將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症內］。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。

巨指(趾)的鑒別診斷

杵狀指(趾)：指(趾)末端軟組織增厚似鼓格狀膨大，呈拱形隆起，甲縱脊和橫脊高度彎曲，表面呈玻璃狀，稱為杵狀指(acropachy.clubbing finger)。亦稱褪狀指。健康人手指末節側面指甲與甲周皮膚的角度為160度隨著林狀指的發生，此角度可逐漸變大至180度及以上。按壓指甲根部，可有明顯的彈性感，並可有壓痛。不同疾病出現的種狀指，指端色澤也不盡相同。發組型先天性心臟病的林狀指，指端常紫黑，甲弧顯紅褐色，甲床毛細血管增多，指端血流增加。肺臟疾患者林狀指指端乾燥不光滑，呈黃白色，血管增生不顯著。作狀指(趾)是內科某些疾病的較常見癥狀。

匙狀指(趾)：Plummer-Vinson綜合征的臨床表現，臨床主要表現為吞咽困難、咽部異物感，吞咽困難呈間歇性，不伴疼痛，常發展為持續性。多見缺鐵性貧血表現，如食欲不振、乏力、心悸、蒼白、匙狀指(趾)及脫髮。還常伴有口角炎、舌炎、舌光滑、萎縮、乳頭消失。多數患者X線及食管鏡檢查發現咽下部、食管上部有隔膜型粘膜贅片。實驗室檢查幾乎均有缺鐵性貧血，血清鐵濃度明顯降低，部分有惡性貧血。

彈鋼琴指(趾)征：遲發性運動障礙臨床表現，主要表現節律性刻板重複的不自主運動，早期表現舌震顫或流涎，老年人口部運動具有特徵性，年輕患者肢體受累常見。兒童口面部癥狀較突出，下面部肌肉最常受累，表現口-舌-頰三聯症(BLM綜合征)或頰、舌、咀嚼綜合征，表現口唇及舌重複的不能控制的運動，如不自主連續刻板咀嚼、吸吮、轉舌、舔舌、撅嘴和鼓腮，歪頜和轉頸，有時舌頭不自主地突然伸出口外，稱為捕蠅舌征(fly-catcher tongue)，嚴重時出現構音不清、吞咽障礙。軀幹肌受累表現身體搖晃，肢體遠端受累表現彈鋼琴指(趾)征，肢體近端很少受累，少數表現舞蹈樣動作、無目的拍動、兩腿不停跳躍、手足徐動、軀幹扭轉性運動及古怪姿勢等。偶表現胃腸道型，突然停葯後出現胃部不適、噁心及嘔吐。情緒緊張、激動時癥狀加重，睡眠時消失。部分患者與遲發性靜坐不能、遲發性肌張力障礙、葯源性Parkinson綜合征同時並存，癥狀易被掩蓋，減葯或停葯時暴露出來。

蜘蛛指(趾)：多見於馬凡氏綜合症，主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

巨指(趾)症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓癥狀。　　巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導致側彎。儘管指端肥大是明顯特徵，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向於將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症內］。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。

巨指(趾)的治療和預防方法

巨指症治療方法：先天性巨指症根據體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術,中型選用骨組織手術，重型選用截指術。

1. 輕型：採用保守療法或手術治療。

(1)軟組織手術：一側粗大指神經血管,周圍脂肪及皮膚切除術,適用於單純血管或神經粗大,增生者。

(2)游離甲瓣移植術,適用於拇指單純指神經纖維增生。

(3)截指術。

2. 中型：巨指縮短術。

(1)一側粗大指神經,血管,皮下脂肪及皮膚切除。

(2)指骨骨骺阻滯或切除。

(3)指骨部分切除。

(4)末節指骨切除。

3. 重型：

(1)巨指縮短術。

(2)截指術。

目前來說，「巨趾症」的治療大多以手術切除增生組織為主，一般為了美觀會需要多次手術，而對於一些嚴重影響功能及外形的情況則必須進行截趾手術。

參看

• 巨人症
• 四肢癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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