此病於1912年首先由Klippel和Feil報道，又稱為短頸畸形，先天性骨性斜頸或先天性頸椎融合畸形，系指兩個或兩個以上頸椎融合。主要表現為頸椎縮短。短頸畸形有三大臨床特點：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限。但並非所有患者都具有上述特點，Gray等認為只有32%出現典型的三聯症。

頸短的原因

Klippel-Feil綜合征是一組以頸椎形成及分節障礙為特徵的先天性畸形，又稱短頸畸形。除了頸椎畸形外常合并其他系統器官的異常。對該綜合征的診斷及預後判斷有一定的困難，故應對患者進行全面評估，以選擇正確的治療方法。另外，對於 Klippel-Feil綜合征是獨立存在的疾病還是一組先天性脊柱畸形中的一種，至今尚存爭議。其確切遺傳學病因至今不明，家族系譜分析確定了該病的基因位點。大鼠相關實驗模型提示PAX基因家族成員及Notch信號通路異常可能是其病因。確定基因遺傳及病理解剖之間的關係可能會對該綜合征的多樣性作出解釋。

頸短的診斷

1、頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。

2、後髮際低平：主要表現為後髮際明顯低於正常人。

3、頸椎活動受限：由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。

4、上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現神經症狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。

5、中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷徵象。

6、短頸畸形合并頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分布畸形，可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。合并心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床癥狀。此外，短頸畸形可合并脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。

頸短的鑒別診斷

根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段，並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據，值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄。不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側位片，融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發生變化。

1、頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。

2、後髮際低平：主要表現為後髮際明顯低於正常人。

3、頸椎活動受限：由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。

4、上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現神經症狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。

5、中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷徵象。

6、短頸畸形合并頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分布畸形，可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。合并心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床癥狀。此外，短頸畸形可合并脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。

頸短的治療和預防方法

Klippel-Feil綜合征的治療方法： 短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。

1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形，早期常無神經癥狀，不需特殊處理，但應注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀醜陋者，可行雙側頸部皮膚「Z」型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓癥狀者，可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。

2.上頸椎融合引起的短頸畸形，因可在早期出現神經癥狀，應予以高度重視。對無神經癥狀者，應隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸托固定，對出現神經癥狀者，可採用相應的減壓和穩定手術。

3.短頸畸形創傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者，應先採用非手術治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，癥狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者，則先採用顱骨牽引使之複位，然後根據神經癥狀變化情況選擇治療方案。

4.對短頸畸形合并其他異常如：脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。

參看

• 小兒愛德華茲綜合征
• 小兒黏多糖貯積症
• 小兒唐氏綜合征
• 頸部纖維瘤
• 頸部脊髓損傷
• 頸肋畸形
• 小兒先天性甲狀腺功能減低症
• 小兒糖原貯積病Ⅰ型
• 小兒先天性侏儒痴呆綜合征
• 小兒先天性卵巢發育不全
• 小兒短指-球狀晶體異位綜合征
• 小兒帕套綜合征
• 頸部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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