尖頭並指(趾)綜合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又稱Apert綜合征尖頭並指(趾)畸形並指型尖頭綜合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表現在顱骨和顏面骨的異常且伴有並指(趾)畸形的一組病徵。

尖頭並指的原因

本病徵病因尚未明，偶見遺傳或家族性以往曾認為骨炎、佝僂病羊水中臍帶壓迫先天性梅毒、風疹等為本病徵的原因目前多認為系常染色體顯性遺傳也可呈隱性遺傳。

發病機制：

大約與胚胎8周時中胚層發育缺陷有關。病理改變為顱骨過早融合，骨性接合，關節融合和骨發育不全。

目前對本病徵的發生有人認為是基因突變所致。由於本病徵的發生多為散發病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發生隨胎次而增加推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發生突變所致。

尖頭並指的診斷

根據臨床表現具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形可予以診斷其中並指(趾)呈對稱性為本病徵的一大特徵是診斷的重要條件。

實驗室檢查：

染色體檢查無異常健康搜索血生化檢查和血、尿、便常規檢查一般正常。

其它輔助檢查：

顱骨攝片可見顱內高壓有指壓痕。骨片見骨骼畸形塔顱顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關節固定等病變眼底檢查可見視網膜水腫，腦電圖見異常腦波等。

尖頭並指的鑒別診斷

(一)Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前後徑短，兩眼分離並向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓徵象。

(二)小頭畸形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙，發育完全後腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭髮粗密。身材矮小，智能發展停留於白痴階段。

根據臨床表現具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形可予以診斷其中並指(趾)呈對稱性為本病徵的一大特徵是診斷的重要條件。

實驗室檢查：

染色體檢查無異常健康搜索血生化檢查和血、尿、便常規檢查一般正常。

其它輔助檢查：

顱骨攝片可見顱內高壓有指壓痕。骨片見骨骼畸形塔顱顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關節固定等病變眼底檢查可見視網膜水腫，腦電圖見異常腦波等。

尖頭並指的治療和預防方法

本病徵病因未完全明了多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲母親平均33歲)且其發生隨胎次而增加推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發生突變所致。本病徵預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容主要包括血清學檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物輻射、農藥、噪音揮發性有害氣體有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學篩查等必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。。

通過以上技術的應用防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

參看

• 小兒尖頭並指趾綜合征
• 小兒巨腦畸形綜合征
• 小兒指甲-髕骨綜合征
• 全身癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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