己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩為中國血統。
(一)發病原因
常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
HK為一分子量108kD的單體,是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶,是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),紅細胞主要是Ⅰ型HK,它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在於幼紅細胞中,成熟紅細胞中水平較低,是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴細胞HKⅠ型量減少,HKⅢ型代償性增高,血小板僅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激後,儘管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損,但血小板代謝的缺陷無臨床意義。
HK Ⅰ型結構基因定位於10p11.2。最近已從一個成人腎DNA文庫中分離出了編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。HK缺乏症時,葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少,2,3-DPG可能減少或正常。
約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血症,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏症患者一般貧血較輕,但臨床缺氧症狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性,除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常,即Fanconi貧血。
己糖激酶缺乏症的確認有賴於紅細胞HK活性分析。
1.外周血 血小板及白細胞均減少。
2.HK活性測定 血小板和白細胞HK活性降低。
3.紅細胞滲透脆性增高,自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正後而致增高(Ⅰ型)。
應注意預防,提倡優生,進行婚前和產前檢查。
(一)治療
給予對症支持治療,如輸血或血液置換。
(二)預後
預後一般較差。
注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。
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