肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia)，是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特徵的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續性特點。儘管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作。

肌張力障礙可影響受累肢體的正常運動幅度、範圍、速度和肌肉的硬度等。

肌張力障礙綜合征的病因

(一)發病原因

特發性肌張力障礙(idiopathic dystonia)病因不明，可能與遺傳有關，繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的癥候。

(二)發病機制

特發性肌張力障礙(idiopathic dystonia)可為常染色體顯性(30%～40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsin A)，可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力障礙發病前，可有面部或牙損傷史，一側肢體過勞，常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。

繼發性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變所致，如肝豆狀核變性、膽紅素腦病、神經節苷脂沉積症、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痹、特發性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等;另外，藥物(左旋多巴、吩噻嗪類、丁醯苯類、甲氧氯普胺)也可誘發。

肌張力障礙還可由心理因素引起，特點是易受到暗示影響。

病理及神經生化改變：特發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性，基底核脂質及脂色素增多。繼發性扭轉痙攣病理學特徵隨原發病不同而異，痙攣性斜頸、Meige綜合征、書寫痙攣和職業性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變。

拮抗肌過度協同性收縮是本病主要的生理學特點，肢體每次收縮常由近端向遠程擴展。肌電圖檢查發現，肌肉收縮間歇期無不自主運動電位。根據肌電圖特點分為3型：①持續30s的肌肉收縮，間隔短時間靜息;②重複、節律性收縮和靜息狀態，收縮期和靜息期均為1～2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮，持續100ms，表現類似肌陣攣。

肌張力障礙綜合征的癥狀

肌張力障礙的臨床分類目前尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨床特點相關，主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發病時的年齡等。

1.國內王維治主編的《神經病學》(2006年版)介紹如下分類

(1)按病變累及部位分類：

①局限性肌張力障礙：影響軀體某部，如痙攣性斜頸、痙攣性發音困難(聲帶)、瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙、書寫痙攣(一側上肢)、職業性痙攣、足肌張力障礙等。

②節段性肌張力障礙：表現節段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀幹肌張力障礙，軀幹-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。

③多部位肌張力障礙：累及身體2個以上不靠近部位。

④廣泛性肌張力障礙：影響廣泛的軀體範圍。

⑤偏側性肌張力障礙：僅累及單側身體。

(2)按病因分類：

①遺傳性進行性肌張力障礙：多在小兒發病，表現步行障礙及運動減少，軀幹姿勢異常，腰部明顯向前彎曲，日內癥狀波動明顯，晨輕，午後至傍晚加重，呈進行性發展，L-dopa療效顯著，本病與Parkinson病可能有類似之處。

②癥狀性肌張力障礙：如腦性癱瘓、累及基底核的腦卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、腦炎、腦腫瘤、精神病藥物副反應等伴肌張力障礙，Parkinson病有時可伴肌張力障礙。

2.上海史玉泉等主編的《實用神經病學》(2004年版)則主張以下分類

(1)按肌張力障礙範圍的分類：

①局限性肌張力障礙(focal dystonia)：僅累及眼瞼部肌群者，稱眼瞼痙攣(blepharospasm);累及口周及下頜肌群者，則稱為口下頜肌張力障礙(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群稱為痙攣性構音障礙(spasmodic dysphonia);疾病累及頸部肌群稱為痙攣性斜頸(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，稱為書寫性痙攣症(writer cramp)。

②節段性肌張力障礙(segmental dystonia)：累及顱和頸部兩處肌群者，稱之為顱部節段性肌張力障礙(cranial segmental dystonia);累及頸和軀幹者稱為縱軸節段性肌張力障礙(axial segmental dystonia);累及一側手臂和縱軸軀幹或雙上臂者，稱為臂部節段性肌張力障礙(brachial segmental dystonia);累及一側股肌和軀幹或兩側股肌(可有或無軀幹受累)者稱為股節段性肌張力障礙(crural segmental dystonia)。

③偏身肌張力障礙(hemidystonia)：系指同側上下肢的肌群受累，多為繼發性原因所造成的。

④全身肌張力障礙(generalized dystoina)：系指疾病累及3個或3個以上肢體伴軀幹、顱、頸或延髓部肌群，如全身性的扭轉痙攣(torsion spasm)。

(2)按肌張力障礙起病年齡分類：

①兒童型肌張力障礙：患者年齡小於12歲。

②少年型肌張力障礙：患者年齡在13～20歲。

③成年型肌張力障礙：患者年齡大於20歲。

兒童期起病的肌張力障礙，病情常呈進行性，首先累及下肢，出現步態障礙，以後導致全身性肌張力障礙，預後較差。成年型肌張力障礙常為局限性，如頸、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不進行性加重。

(3)按肌張力障礙病因分類：

①原發性肌張力障礙：

A.遺傳性(常染色體顯性或隱性遺傳、X性連鎖隱性遺傳)：肌陣攣性肌張力障礙(酒精反應性、常染色體顯性遺傳)，發作性肌張力障礙(paroxysmal dystonia)，發作性睡眠性肌張力障礙(paroxysmal hypnogenetic dystonia)，典型「特發性」扭轉型肌張力障礙(單純肌張力障礙、常染色體顯性遺傳、dytl基因)，非典型「特發性」扭轉型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳)，不典型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳)。

B.散發性肌張力障礙。

②繼發性肌張力障礙：包括多巴反應性肌張力障礙(基因位於染色體14)，散發性肌張力障礙伴帕金森綜合征，X-性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征(菲律賓人中)，遺傳性肌陣攣性肌張力障礙，少年型亨廷頓舞蹈病，家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱，哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病，進行性蒼白球變性，遺傳性共濟失調，肌張力障礙伴神經性聾，約瑟夫(Joseph)病，共濟失調毛細血管擴張症，Rett綜合征，嬰兒雙側紋狀體壞死，家族性基底核鈣化，神經棘紅細胞增多症等。也有酚噻嗪類葯、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成。

3.肌張力障礙的主要臨床特點 多於10～20歲發病，初期進展較快，爾後逐漸緩慢，有時不進展或稍改善，病程不定。日本散發病例較多，其他國家家族性發病較多。臨床表現癥狀體征多樣，如扭轉痙攣樣運動、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動和姿勢異常，步行姿勢不自然等。初期立位或動作時常不自主出現姿勢或肢體位置異常，卧位時肌緊張消失。隨病程進展，卧位也出現異常肌緊張，可見骨變形或肌肉異常發育，粗大動作時各肌肉肌力雖無明顯異常，但因肌緊張不能完成精巧動作，但仍可寫字、步行和騎自行車，有時可伴手指震顫或肌陣攣動作等。

特發性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現。書寫痙攣(writer cramp)是執筆書寫時手和前臂出現肌張力障礙姿勢，表現握筆如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向側面等，但做其他動作正常。也可表現其他職業性痙攣，如彈鋼琴、打字，使用螺絲刀或餐刀等。藥物治療通常無效，可讓病人學會用另一隻手完成這些任務。

對扭轉痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動等肌張力障礙患者較易診斷。確定本綜合征後，還應查找病因。

肌張力障礙綜合征的診斷

肌張力障礙綜合征的檢查化驗

血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助於病因診斷及分類。

1.CT或MRI檢查 對鑒別診斷有意義。

2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。

3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

肌張力障礙綜合征的鑒別診斷

肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣、癔症等鑒別。本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與Parkinson病肌強直不同。

肌張力障礙綜合征的併發症

肌張力的變化常不引人注意，而異常的體位姿勢和不自主的變換動作更為引人注意。

肌張力障礙綜合征的預防和治療方法

有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。

肌張力障礙綜合征的西醫治療

(一)治療

1.病因治療 如Wilson病驅銅治療及調整飲食可控制癥狀，藥物誘導肌張力障礙可停葯或換藥治療。

2.對症治療 藥物誘導急性肌張力障礙用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮(安定)5～10mg緩慢靜脈注射，可快速緩解癥狀;也可口服地西泮(安定)10～20mg/d，苯海索(三己芬迪)6～30mg/d，L-dopa 1～3g/d，氟哌啶醇(holoperidol)1.5～4.5mg/d，可使約50%的病例癥狀緩解。生活指導及生物反饋療法也有一定的治療價值。改善癥狀藥物種類雖較多，如地西泮(安定)、勞拉西泮(羅拉)、苯海索(安坦)、撲米酮(撲癇酮)、丙戊酸鈉(丙戊酸)、卡馬西平、巴氯芬(脊舒)、多巴胺受體激動葯、左旋多巴和鋰劑等，但無任何一種藥物對所有慢性肌張力障礙都有效，臨床應對不同患者通過反覆療效觀察，尋找有效藥物和最佳治療劑量。

3.肉毒毒素A 局限性肌張力障礙受累肌肉在肌電圖引導下注射肉毒毒素A有效率達95%，手部及頸部有效率85%，可維持3～4個月，反覆注射療效維持時間縮短。

4.外科治療 藥物及肉毒毒素A注射無效時可選擇手術，神經切斷術可解除血管對神經壓迫，廣泛性及偏側性肌張力障礙可選用丘腦損毀術。

(二)預後

不同類型預後不盡相同，一般為良性過程，如原發性書寫痙攣症狀相當穩定，很少有擴散加重傾向。

參看

• 神經內科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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