骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或 拇指僅存軟組織而無骨骼。

手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征(cardiac-limb syndrome)，又稱Holt-Oram綜合征、心房-手指綜合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病徵、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現特點。

拇指僅存軟組織而無骨骼的原因

(一)發病原因

常有家族史，屬常染色體顯性遺傳性疾病。

(二)發病機制

1.胚胎學因素 本病徵的骨骼畸形發生於上肢是有其胚胎學基礎的，上肢芽的發生及原始心血管的主要分化過程均起始於胚胎的第4周，且都在2～3周內完成。因此，上肢和心臟有可能同時受某些因素影響而發生變異。根據Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當於原始鰭線的主幹，橈骨是另4個附屬線之一，且發生於尺骨之 前，爾後又趨於消失，故橈側骨骼更易受累。由於下肢分化晚於上肢，所以下肢不受累及。這可能有助於說明本病徵的橈側骨骼更易受累的原因。

2.遺傳學因素 一般認為本病徵屬常染色體顯 性遺傳，但亦有一些單發病例的報道。僅個別人報道患者的第16對染色體上有微小的變異，絕大多數人證明患者細胞的核形是正常的。在本病徵家族中，凡有先天 性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對後代的遺傳性並無差異，因此均視之為本病徵患者，其後代發病的機會約為50%。

3.藥物影響 妊娠一個月內服用抗癲癇藥物，可導致胎兒發病。

拇指僅存軟組織而無骨骼的診斷

1.心血管畸形 本病徵伴心血管異常者約佔60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型並存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導系統異常及心肌病，而動脈導管未閉、大血管轉位、冠狀動脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及並發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。

2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。

1.家系調查 對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。

2.超聲心動圖、心導管、心電圖、X線、染料稀釋曲線等檢查，以確定先天性心臟病類型。

3.骨骼X攝片和染色體檢查。

可出現心力衰竭，並發感染性心內膜炎。失去對掌功能，可伴有高齶弓、齶裂、身材矮小、面部發育不全、面部血管瘤、兩側瞳孔大小不等，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。

拇指僅存軟組織而無骨骼的鑒別診斷

本病徵應與馬方綜合征、范可尼貧血、伸舌樣痴呆及其他染色體異常所致的上肢-心臟畸形相鑒別。

1.心血管畸形 本病徵伴心血管異常者約佔60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型並存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導系統異常及心肌病，而動脈導管未閉、大血管轉位、冠狀動脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及並發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。

2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。

1.家系調查 對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。

2.超聲心動圖、心導管、心電圖、X線、染料稀釋曲線等檢查，以確定先天性心臟病類型。

3.骨骼X攝片和染色體檢查。

可出現心力衰竭，並發感染性心內膜炎。失去對掌功能，可伴有高齶弓、齶裂、身材矮小、面部發育不全、面部血管瘤、兩側瞳孔大小不等，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。

拇指僅存軟組織而無骨骼的治療和預防方法

本病徵為特發性，防止後代發生畸形是一個重要問題。後天因素的影響常促使遺傳缺陷的暴露。妊娠前3個月為肢芽與原心管的分化與敏感期，應注意避免精神與理 化因素的不良刺激，外傷與用藥均應注意。有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應停等在妊娠期應用時可產生上肢或軀體的畸形。放射線的照射、缺氧、過量的維生素A等也可致畸，應予以警惕。

參看

• 拇指掌指關節尺側側副韌帶損傷
• 小兒手-心畸形綜合征
• 拇指再造
• 上肢癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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