表皮鬆解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病，為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。多引起眼瞼及唇外翻。數日後該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對稱性發於全身，以肢體屈側、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌跖過度角化，指甲及毛髮過度生長．生後或生後數月，可有泛發性及局限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生後即脫落，出現泛發性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現濕潤面，紅斑可逐漸消失，可再發生較厚疣狀鱗屑。局限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數年內可出現木小不等的鬆弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染，可減輕水疤的發生。手掌受累者可影響功能。 病程經過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮症可減輕，但鱗屑仍存在。

組織病理 表皮角化過度，顆粒細胞層增厚，棘層上部細胞有網狀空泡化，有時橋粒僅與一側棘細胞相連表皮細胞有棘突松解，表皮內可見有水疤或大疤，真皮淺層有慢性炎症浸潤。　　

板層狀魚鱗病臨床表現：

出生時或生後不久，即見全身瀰漫性發紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著，邊緣游離。在大關節周圍鱗屑常堆積很厚，呈疣狀，面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴重的具有診斷意義的瞼外翻，由於皮膚經常發生細菌感染，而致頭皮出現瘢痕性禿髮。掌跖部位多有嚴重的角化過度，由此而發生皸裂引起明顯疼痛，並妨礙手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由於腺體阻塞，常導致無汗。

上述的皮膚病變，常引起很多的全身癥狀。由於不能正常排汗，在炎熱季節或者運動後，常發生發熱。由於角質層爆裂，導致脫水，皮膚易發生細菌感染。瞼外翻，常引起角膜病變和眼球感染。大量的鱗屑反覆脫落引起大量消耗，因此和同齡兒童比較，更需大量補充營養。

本病終生不愈。倘若能安全渡過兒童期，則隨年齡增長，癥狀可逐漸緩解。有的到成年時，僅有全身輕度發紅和少量細薄幹燥鱗屑。即所謂的魚鱗病樣紅皮病。　　

板層狀魚鱗病有哪些表現及如何診斷？

出生時或生後不久即發生。皮損特點為粗大的、灰棕色板樣鱗屑，四方形，中央黏著，邊緣游離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌跖常見中度角化過度。1/3患者有瞼外翻(圖1)。

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。　　

板層狀魚鱗病的致病基因位點、分布及展望

凡事都有原因，疾病也一樣。板層狀魚鱗病的病因又是什麼呢？實際上，它是一種遺傳病，所謂遺傳病，就是由於遺傳物質的改變而產生的疾病。眾所周知，人的遺傳物質是DNA，通俗一點的說法就是基因。板層狀魚鱗病就是由於基因發生了變異而產生的疾病，這是現代科學對魚鱗病的看法。已報道的可導致板層狀魚鱗病的FLG基因突變位點近20個，這些突變具有種群特異性。國外FLG基因突變位點及分布：2282del4，R501X（美國）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（歐洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡華裔）。

新發現的突變位點（中國）：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。

展望：也許有人認為，遺傳病是少見疾病，是由人體內眾多遺傳基因中某個基因發生異常變化所引起的。這個觀點在20年前也許是對的，但現在對人類基因認識的長足進步，正在改變著醫生們對於疾病起因的思考。今天，我們已經知道幾乎所有困擾人類的疾病都與出生時具有的基因有關。人們已逐漸步入了基因醫學時代。雖然它還處在成長期，但是隨著人類基因組計劃的成功和數不勝數的其他研究成果，在未來的20年中，基因醫學將給未來人類的健康做出卓越的貢獻。

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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