本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵為智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同。
(一)發病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
本病的發病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角質素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,並且這一末端部分以β-構形,與乙醯或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促,結果可使β-葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈,就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故發生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。
生後不久就出現特殊容貌,肝脾腫大和生長遲緩,以後可出現反覆呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋,兩眼間距增寬,扁平鼻樑,上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變,也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大,可進行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發性骨發育不全,脊柱後彎,雞胸,肋骨下緣外翻,矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝。可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水,初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少,以後可有嚴重發育落後和智力低下。
根據臨床癥狀、X線表現和實驗室檢查,就可考慮為黏多糖貯積症Ⅶ型。再進一步通過細胞培養發現β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可確診。
尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索,硫酸軟骨素也可有不同程度的增加,中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。
X線檢查:X線表現為多發性成骨不全。上肢骨變短,伴有肱骨近端髓腔擴大,骨骺發育顯示成熟加速,但骨膜新骨形成卻很少,有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小,脊柱後凸,椎間隙相對增寬,椎體形態完整,沒有舌狀突出。前肋變寬,肋骨下緣外翻。髂骨小,髂骨嵴有不規則透亮區,邊緣硬化,肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨干骺端和髖臼不規則,可能與佝僂病相混淆。
本病的鑒別診斷可以參看黏多糖貯積症Ⅰ型。
本病可並發肝脾腫大,臍疝或腹股溝疝,多次發生呼吸道感染。明顯的智力低下,主動脈狹窄。腦積水,尚有新生兒黃疸和血小板減少。
許多患者的父母為近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。
(一)治療
無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形,反覆呼吸道感染和心力衰竭者,均應施行有效的對症治療。
(二)預後
較好,大多可存活到成人。
一旦發現糖原累積症,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。
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