本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。

男性特納綜合征的病因

(一)發病原因

此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。

(二)發病機制

目前無相關資料。

男性特納綜合征的癥狀

1.主要表現為原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰莖，也常表現為隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。

2.體態外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合征。

3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。

4.智力常低下並伴眼瞼下垂。

5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

6.無明顯家族史。

男性特納綜合征的診斷

男性特納綜合征的檢查化驗

1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

2.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

超聲心動圖常顯示有肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。

男性特納綜合征的鑒別診斷

本徵歸類較混亂，須鑒別的有以下綜合征。

1.Turner綜合征 顯然本質差別是女性，先天性卵巢發育不全，染色體核型主要是45，XO。

2.異型Turner綜合征 Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發育。而本綜合征是有一側睾丸發育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。

3.Noonan綜合征 曾有人將男性Turner綜合征歸類於Noonan綜合征。相似之處是男性Turner綜合征臨床特徵的頭4點均符合。需指出的是：①Noonan綜合征男女均可發病;②主要表現為先天性心臟病，而性腺發育不全不一定存在，性腺可不發育到正常發育;③特別應指出的是染色體核型正常(詳見Noonan綜合征)。

4.Bonnevie-Ullrich綜合征 有人曾認為男性Turner綜合征就是本徵。主要有以下幾點可供參考：①本徵男女均可發病;②乳兒期有特徵性的淋巴管擴張性水腫;③其主要異常可能是結締組織受累，而先心病不是主要畸形;④染色體核型正常。

男性特納綜合征的併發症

目前無相關資料。

男性特納綜合征的預防和治療方法

本病為性染色體畸變的遺傳性疾病，可做遺傳基因相關方面檢查。

男性特納綜合征的西醫治療

(一)治療

本徵主要針對原發性腺功能低下，治療可使用雄性激素，但不能起到生育作用(輕型也可有生育能力)。如有隱睾，因無惡變趨向，故勿需切除;伴發自體免疫性甲狀腺炎的幾率稍高，需注意識別。

(二)預後

輕型病例也可有生育能力。

參看

• 內分泌科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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