軟骨發育不全


軟骨發育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發的一種顯性遺傳病。

這種病的患者表現出異常的體態:四肢短小畸形,上臂和大腿表現得尤為明顯;腰椎過度前突;腹部明顯隆起;臀部後突;患者身材短小。

據研究,軟骨發育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒症。這種病純合體患者的病情嚴重,大多數死於胎兒期或新生兒期。

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 軟骨發育異常 下一个: 軟產道異常性難產>>

相關問題