生理性震顫:多見於肢體的遠端,呈姿勢性震。震幅較小,肉眼難以覺察。若以紙片放在向前平伸的指背上,則顫抖較為容易發現。震顫的頻率隨年齡變化,一般在9歲以下約為6次/秒;16歲時約為10次/秒;40歲以後震顫的頻率又開始減慢,至70歲左右又恢復到6秒/秒。除手部外,震顫尚可見於眼瞼、舌肌、軀幹與下肢等部位。
生理性震顫是良性震顫的一類。良性震顫也叫單純性震顫,是批沒有腦器質性病變作為基礎的震顫。臨床上常見的良性震顫主要有生理性震顫和功能性震顫兩大類。原發性震顫(essentialtremor,ET)是一種常見的運動障礙。又稱為特發性震顫、良性震顫。
1/3以上的患者有家族史,伴常染色體顯性遺傳,目前已確認2個致病基因位點,定位於3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。
良性震顫是遺傳性震顫,約60%患者有家族史,呈現常染色體顯性遺傳特徵。在65~70歲前出現外顯。Gulcher等發現本病致病基因位於3q13,稱為FET1,Higgins等將致病基因定位於2p22~25,稱為ETM或ET2,發現ETM可能是三聯體重複序列,此基因定位在另兩個家族性特發性震顫家系得到證實。也有報道本病患者的性染色體有異常,少數男患者出現XXY和XYY。家族性ET臨床表現多樣性提示可能存在遺傳異質性,預示可能會發現新的基因位點。
迄今,ET尚未有非常有效的確診方法,目前仍限於臨床診斷,主要依靠病史及臨床特徵,容易誤診或漏診。Bain和 Findley等於1994年提出一個診斷標準,含包括標準和排除標準。
包括標準:①出現可見的和持續性的姿勢性震顫,包括手或前臂,可伴或不伴運動性震顫。上肢的震顫可不對稱,也可對稱,並且震顫可累及身體的其他部位;②震顫至少持續5年,癥狀可能波動,但5年內不能產生功能障礙。
排除標準:①出現其他神經系統徵象,但不包括齒輪樣強直和Froment's征。Froment,s征是指對側肢體作重複自主動作時,誘導被檢查側肢體出現齒輪樣強直;②已知原因產生的生理性震顫,如甲狀腺功能亢進;③同時或最近服用可產生震顫的藥物,或者藥物戒斷癥狀;④震顫開始前3個月有外傷史;⑤臨床上有心因性震顫的證據;⑥突然開始的震顫。
目前,診斷標準很多,但其差異很大,Louis等1998年對10套ET的診斷標準進行分析,發現它們之間相差30倍,原因在於各標準對姿勢性或/與動作性震顫、震顫嚴重程度、陽性家族史、病程長短要求不一。而臨床診斷僅與姿勢性震顫或/與動作性震顫、震顫嚴重程度兩因素相關。
基因診斷有助於ET的確診
(1)變異性生理性震顫,系因生理性震顫強化所致。如應用腎上腺素後、甲狀腺功能亢進、焦慮、疲榮等引起的震顫。
(2)特發性震顫:
屬顯性遺傳病,表現為頭、下頜、 肢體不自主震顫,震顫頻率可高可低,高頻率者甚似甲狀腺功能亢進;低頻者甚似帕金森震顫。本病無運動減少、肌張力增高,及姿勢反射障礙,並於飲酒後消失、心得安治療有效等
(3)臨床上最容易與ET相混淆的疾病是PD或帕金森綜合征,有學者研究發現PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同時ET中有高比例的ET-PD,且往往ET的發病先於PD;於是有學者認為ET是一種PD的頓挫型。但不少學者研究認為ET與PD是兩種不同疾病。臨床鑒別主要依靠震顫形式及神經系統體征。PD可有動作性震顫,不過靜止性震顫更典型。靜止性震顫可見於身體各個不同部位,常不對稱,其中最典型的表現為搓丸樣動作。是由肘部屈伸運動,前臂的前旋後旋運動和拇指運動所致,其頻率為4-6Hz,典型靜止性震顫隨運動開始而消失,病程後期亦可轉為姿勢性。多巴胺能藥物治療通常可改善震顫。除震顫形式不同外,PD還有肌僵直、運動減少等神經系統體征。
生理性震顫正常情況下僅在維持某種姿勢時出現,在某些情況以及使用特殊藥物時可加重並成為一種癥狀,如焦慮、緊張、恐懼、鍛煉、低血糖、甲狀腺毒症、酒精戒斷及某些藥物,頻率手部為6~12Hz,一般有相應的心理或病史特點,去除觸發因素癥狀即可消失。
此外,本病還需與其他疾病引起的震顫如小腦病變、脫髓鞘疾病、多發性硬化等進行鑒別,結合相應疾病特點鑒別不難。
功能性震顫:常見的功能性震顫有生理性震顫加強、癔病性震顫及其它。①生理性震顫加強,多呈姿勢性震顫,較生理性震顫的震幅大,故肉眼可見。其病因有人認為與 腎上腺素能受體的調節反應增強有關。可見於正常人在驚恐、怯場、焦慮或疲勞時,此時腎上腺素分沁也見增加。當周圍神經病變時,肢體遠端的肌力輕度減退,可使生理性震顫加強。生理性震顫加強也見於嗜鉻細胞瘤、低血糖、甲狀腺功能亢進、可卡因以及酒精吉毒時。尚可見於某些藥物的副反應。②癔病性震顫,大多數為動作性震顫,也有呈靜止性震顫者。震顫多限於一側肢體,或波及全身。幅度大小不一,常無一定規律。多數較為粗大,有時呈搖動狀。分散病人注意力時,震顫往往緩3解;集中注意其震顫部位時,癥狀3多加重。常有心因性誘因,或伴有癔病的其它徵象。③其它功能性震顫,做精細動作時所呈現的震顫均屬功能性震顫,如外科醫生的手術操作,緊張的書寫等,此時發生的震顫與情緒緊張有關。
迄今,ET尚未有非常有效的確診方法,目前仍限於臨床診斷,主要依靠病史及臨床特徵,容易誤診或漏診。Bain和 Findley等於1994年提出一個診斷標準,含包括標準和排除標準。
包括標準:①出現可見的和持續性的姿勢性震顫,包括手或前臂,可伴或不伴運動性震顫。上肢的震顫可不對稱,也可對稱,並且震顫可累及身體的其他部位;②震顫至少持續5年,癥狀可能波動,但5年內不能產生功能障礙。
排除標準:①出現其他神經系統徵象,但不包括齒輪樣強直和Froment's征。Froment,s征是指對側肢體作重複自主動作時,誘導被檢查側肢體出現齒輪樣強直;②已知原因產生的生理性震顫,如甲狀腺功能亢進;③同時或最近服用可產生震顫的藥物,或者藥物戒斷癥狀;④震顫開始前3個月有外傷史;⑤臨床上有心因性震顫的證據;⑥突然開始的震顫。
目前,診斷標準很多,但其差異很大,Louis等1998年對10套ET的診斷標準進行分析,發現它們之間相差30倍,原因在於各標準對姿勢性或/與動作性震顫、震顫嚴重程度、陽性家族史、病程長短要求不一。而臨床診斷僅與姿勢性震顫或/與動作性震顫、震顫嚴重程度兩因素相關。
基因診斷有助於ET的確診
(1)注意膳食和營養:
① 可根據病人的年齡、活動量給予足夠的總熱量,膳食中注意滿足糖、蛋白質的供應,以植物油為主,少進動物脂肪。服用多巴胺治療者宜限制蛋白質攝入量。因蛋白質可影響多巴胺的治療效果。蛋白質攝入量限制在每日每公斤體重0.8克以下,全日總量約40~50克。在限制範圍內多選用乳、蛋、肉、豆製品等優質蛋白質。適量進食海鮮類,能夠提供優質蛋白質和不飽和脂肪酸,有利於防治動脈粥樣硬化。
② 無機鹽、維生素、膳食纖維供給應充足。多吃新鮮蔬菜和水果,能夠提供多種維生素,並能促進腸蠕動,防治大便秘結。患者出汗多,應注意補充水分。
③ 食物製備應細軟、易消化,便於咀嚼和吞咽,按半流質或軟食供給。
④ 飲食宜清淡、少鹽;禁煙酒及刺激性食品,如咖啡、辣椒、芥末、咖喱等。應保證水分的充足供給。
(2)生活中的指導和幫助:本病早期,病人運動功能無障礙,能堅持一定的勞動,應指導病人盡量參與各種形式的活動,堅持四肢各關節的功能鍛煉。隨著病情的發展,病人運動功能發生一定程度的障礙,生活自理能力顯著降低。此時宜注意病人活動中的安全問題,走路時持拐杖助行。若病人入廁下蹲及起立困難時,可置高凳坐位排便。若病人動作笨拙,常多失誤,餐食中謹防餐具。無法進食者,需有人喂湯飯。穿脫衣服,扣紐扣,結腰帶、鞋帶有困難者,均需給予幫助。
(3)加強肢體功能鍛煉:本病早期應堅持一定的體力活動,主動進行肢體功能鍛煉,四肢各關節做最大範圍的屈伸、旋轉等活動,以預防肢體攣縮、關節僵直的發生。晚期病人作被動肢體活動和肌肉、關節的按摩,以促進肢體的血液循環。
(4)預防併發症:注意居室的溫度、濕度、通風及採光等。根據季節、氣候、天氣等情況增減衣服,決定室外活動的方式、強度。以上措施均能有效地預防感冒。晚期的卧床病人要按時翻身,做好皮膚護理,防止尿便浸漬和褥瘡的發生。被動活動肢體,加強肌肉、關節按摩,對防止和延緩骨關節的併發症有意義。結合口腔護理,翻身、叩背,以預防吸入性肺炎和墜積性肺炎。
注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。
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