巨人症及肢端肥大症是由於垂體前葉分泌過多生長激素所引起，如發病在青春期以後，骨骺已融合時，則表現為肢端肢大症;如起病在青春期前，骨骺尚未融合，則表現為巨人症;如起病在青春期，成人後仍繼續發展，則表現為肢端肥大性巨人症。
在絕大多數垂體生長激素分泌過多的病例中，有分泌生長激素的垂體腺瘤，少數為增生或腺癌。垂體分泌生長激素腫瘤形成的原因，目前還不很清楚，可能和下丘腦功能紊亂有關，下丘腦分泌生長激素釋放激素和生長激素抑制激素，當下丘腦功能紊亂時，如生長激素釋放激素過多或生長激素抑制激素過少或缺乏時，均可使垂體生長激素細胞受到長期及過度的興奮刺激，而形成腺瘤或增生。此外，部分病人可有家族史。
①生化測定：垂體生長素可增加腎小管對磷的重吸收而使尿磷，糞磷排出減少，使血磷增高，垂體生長激素影響糖代謝使血糖升高並刺激胰島素分泌，垂體生長激素分泌過多時可出現糖耐量減退或糖尿病，查空腹及飯後血糖均增高。
②垂體生長激素及靶腺激素測定：用放射免疫法測定血生長激素水平顯示明顯增高，空腹值>5mg/ml以下，如有相應的靶腺功能障礙，可分別測血中性腺、甲狀腺、腎上腺皮質激素等以判斷。
③垂體功能試驗——生長激素抑制試驗。由於高血糖可抑制生長激素的釋放，因此可做葡萄糖生長激素抑制試驗判斷有無生長激素分泌亢進。正常人口服100g葡萄糖後血生長激素可抑制到3mg/ml以下，而巨人症及肢端肥大症病人生長激素不被抑制或反而增高。
④形態學檢查。可做頭顱側位片，蝶鞍斷層等常規X線檢查以及鞍區CT或核磁共振顯象，以確定有無垂體瘤及瘤的大小，部位及壓迫情況。
⑤視力視野及眼底檢查。可發現垂體瘤有無向鞍上發展，有時亦可能是病變的早期癥狀。
如患者有上述典型的體征和臨床表現，及測定激素、激素調節的血中生化物質水平，定位檢查等，則不難診斷巨人症或肢端肥大症。
鹽類皮質激素分泌過多：鹽皮質激素：主要作用於鈉、鉀、氯化物和水代謝，故有鹽皮質激素之稱。這類激素中有醛固酮和脫氧皮質酮等，其中以醛固酮的作用為最強。鹽皮質激素有保鈉排鉀的作用，促進腎小管對鈉的重吸收和排鉀的作用，從而維持血漿中鈉、鉀的適當濃度。當腎上腺皮質機能亢進(如柯興氏綜合症)，11-脫氧皮質酮分泌過多時，可因體內保留鈉和水超過限度而導致水腫，血量增加、血壓升高、高血糖、低血鉀等。反之，若腎上腺皮質機能不足時，糖及礦物質的代謝紊亂，引起青銅色病，或稱為「阿狄森氏病」，表現出肌肉無力，血壓下降，皮膚色素沉著和血糖過低，血中鈉減少而鉀增多，同時血液失水而濃縮等癥狀，嚴重時危及生命。
糖類皮質激素分泌過多： 正常人若糖皮質激素分泌過多或長期服用可地松類激素,可使人體出現向心性肥胖、臉如滿月、肌肉萎縮、高血糖、高血壓,腹部及大腿皮膚有紫色條紋，稱為Cushing 綜合征。
雄激素過多：女性的體內雄性激素，有它固定的量，如果超過這個量就叫女性雄激素高。女性雄激素高易導致女性不排卵，經量少甚至閉經，從而使女性不孕。
抗利尿激素(ADH)分泌增多：抗利尿激素(又稱血管升壓素)是由下丘腦的視上核和室旁核的神經細胞分泌的9肽激素，經下丘腦—垂體束到達神經垂體後釋放出來。其主要作用是提高遠曲小管和集合管對水的通透性，促進水的吸收，是尿液濃縮和稀釋的關鍵性調節激素。此外，該激素還能增強內髓部集合管對尿素的通透性。嚴重嘔吐或腹瀉等情況使機體失水時，血漿晶體滲透壓升高，可引起抗利尿激素分泌增多。
①生化測定：垂體生長素可增加腎小管對磷的重吸收而使尿磷，糞磷排出減少，使血磷增高，垂體生長激素影響糖代謝使血糖升高並刺激胰島素分泌，垂體生長激素分泌過多時可出現糖耐量減退或糖尿病，查空腹及飯後血糖均增高。
②垂體生長激素及靶腺激素測定：用放射免疫法測定血生長激素水平顯示明顯增高，空腹值>5mg/ml以下，如有相應的靶腺功能障礙，可分別測血中性腺、甲狀腺、腎上腺皮質激素等以判斷。
③垂體功能試驗——生長激素抑制試驗。由於高血糖可抑制生長激素的釋放，因此可做葡萄糖生長激素抑制試驗判斷有無生長激素分泌亢進。正常人口服100g葡萄糖後血生長激素可抑制到3mg/ml以下，而巨人症及肢端肥大症病人生長激素不被抑制或反而增高。
④形態學檢查。可做頭顱側位片，蝶鞍斷層等常規X線檢查以及鞍區CT或核磁共振顯象，以確定有無垂體瘤及瘤的大小，部位及壓迫情況。
⑤視力視野及眼底檢查。可發現垂體瘤有無向鞍上發展，有時亦可能是病變的早期癥狀。
如患者有上述典型的體征和臨床表現，及測定激素、激素調節的血中生化物質水平，定位檢查等，則不難診斷巨人症或肢端肥大症。
①精神及心理護理。由於患者有特殊異常體型及異常陋面容，而有不同程度的心理負擔，因此應向病人做思想工作，增加其戰勝疾病的信心。
②生活護理。患者體型異常高大，一般病床難以睡下，因此需準備加長病床或床墊，並囑病人進出病室需注意低頭以免碰傷頭部。如有視力視野缺損的病人，應加強其生活護理，以防意外。
③飲食護理。應選擇高蛋白質，高熱量飲食以保證供給機體足夠熱量，對有糖尿病的病人應禁甜食，按糖尿病飲食及護理，因病人體型高大，主食量可較一般糖尿病人酌情增加。
④病情觀察。對晚期病人合并有垂體前葉功能減退時應密切觀察其病情變化，注意血壓、心率、呼吸等生命特徵。避免應激、感染、勞累等誘因，如有嚴重胃腸癥狀、神志障礙、高燒等需警惕垂體前葉功能減退症危象的發生，及時報告醫生進行搶救治療。對有垂體腫瘤的病人需注意有無劇烈頭痛、噁心嘔吐及神志改變等表現的垂體卒中的發生。
⑤治療護理。囑病人按時服藥，如有糖尿病需注射胰島素時需幫助病人留好四段四次尿並查尿糖、酮體，因患者所需胰島素量較一般糖尿病人多，故應注意觀察有無低血糖反應發生。對有垂體前葉功能減退的病人應檢查並提醒他們不要隨便停葯，以免誘發危象。
⑥配合醫生做好功能試驗檢查，準確留取各種標本並送檢，為避免患者多次針刺的痛苦，可使肝素化保留針管取血，試驗過程中需防止針頭堵塞，定時推注肝素溶液並進行檢查。
注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。
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